Chat

La gangliosidose 1 (GM1) est une maladie génétique mortelle due à un déficit de l’enzyme β-galactosidase. Cette enzyme sert normalement à dégrader certains lipides complexes appelés gangliosides, en particulier le ganglioside GM1. En l’absence de cette enzyme, ces composés s’accumulent progressivement au sein des cellules, en particulier dans le tissu nerveux. La maladie se manifeste généralement vers l’âge de 3 mois et atteint son stade terminal vers 9 à 10 mois, avec apparition de cécité et de crises épileptiformes. Les animaux présentent une démarche vacillante, une perte de coordination, des tremblements et une faiblesse musculaire progressive, conduisant à un déclin neurologique sévère.

La dysplasie frontonasale (également connue sous le nom de Burmese head defect) est une maladie héréditaire des chats Burmese causée par une mutation du gène ALX1. Les chats porteurs de deux copies de la variante (homozygotes) naissent avec de graves malformations craniofaciales, incluant l’absence de structures faciales médianes, la duplication des dents et des zones de vibrisses, une protrusion du cerveau (méningoencéphalocèle) et une dégénérescence oculaire ; les chatons atteints ne peuvent pas survivre et nécessitent l’euthanasie. Les chats porteurs d’une seule copie (hétérozygotes) présentent un type de tête brachycéphale.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bombay: la gangliosidose 2 (CAT-GM2), l'hypokalémie (CAT-HK) et les anomalies Crânio-Faciales (CAT-BHD).

La gangliosidose GM2 est une maladie héréditaire causée par un déficit de l’enzyme β-hexosaminidase, entraînant l’accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux.
Chez le Korat, les premiers signes apparaissent dès l’âge de 4 à 6 semaines avec de fins tremblements de la tête. La maladie évolue rapidement avec des troubles de la coordination, des chutes et une démarche anormale. Les chatons atteints voient leur état se dégrader fortement au cours des mois suivants. L’issue est malheureusement fatale avant l’âge de 8 mois.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bengal: la déficience en pyruvate kinase (CAT-PKDef), l'trophie progressive de la rétine du Bengal (CAT-PRA-BEN) et l'atrophie progressive de la rétine rdAc (CAT-PRA-RDCA)

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Scottish Fold : la polykystose rénale (CAT-PKD), la mutation Fold (CAT-FOLD) et la détermination du groupe sanguin (CAT-BLOOD).

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Sphynx : le syndrome myasthénique congénital (CAT-CMS), la détermination du roupe sanguin (CAT-BLOOD), Cardiomyopathie hypertrophique type 4 (CAT-HCM4) et l'hypokalémie (CAT-HK).