Chat

L’atrophie progressive de la rétine (APR) liée au gène AIPL1 est une maladie génétique héréditaire décrite chez le chat persan. Elle provoque une dégénérescence rapide des photorécepteurs de la rétine, avec un début de perte cellulaire dès l’âge de 5 semaines et une atteinte sévère vers 16 semaines. Les premiers signes cliniques incluent une diminution précoce de la vision nocturne, suivie d’une perte de la vision diurne.

La gangliosidose 1 (GM1) est une maladie génétique mortelle due à un déficit de l’enzyme β-galactosidase. Cette enzyme sert normalement à dégrader certains lipides complexes appelés gangliosides, en particulier le ganglioside GM1. En l’absence de cette enzyme, ces composés s’accumulent progressivement au sein des cellules, en particulier dans le tissu nerveux. La maladie se manifeste généralement vers l’âge de 3 mois et atteint son stade terminal vers 9 à 10 mois, avec apparition de cécité et de crises épileptiformes. Les animaux présentent une démarche vacillante, une perte de coordination, des tremblements et une faiblesse musculaire progressive, conduisant à un déclin neurologique sévère.

Chez les chats domestiques, les groupes sanguins courants sont A et B, un troisième groupe sanguin rare AB est également connu. Cette dénomination est déroutante puisque le type AB n'est pas le résultat de la présence des groupes sanguins A et B. Une mutation génétique associée au groupe sanguin B chez la plupart des chats a été identifiée. Le test génétique permet ainsi de déterminer si un chat est bb (groupe sanguin B), Ab (porteur d'allèle b de groupe sanguin A ou AB) ou AA (type sanguin A ou AB). Ce test est particulièrement important chez les chats en raison de l'isoérythrolyse néonatale. En effet, le colostum d'une mère du groupe sanguin B peut tuer le chaton s'il est du groupe sanguin A ou AB.

Ce test analyse les mutations spécifiques à la race Neva Masquerade et n'est pas valide pour les autres races. 

Chez les chats domestiques, les groupes sanguins courants sont A et B, un troisième groupe sanguin rare AB est également connu. Cette dénomination est déroutante puisque le type AB n'est pas le résultat de la présence des groupes sanguins A et B. Une mutation génétique associée au groupe sanguin B chez la plupart des chats a été identifiée. Le test génétique permet ainsi de déterminer si un chat est bb (groupe sanguin B), Ab (porteur d'allèle b de groupe sanguin A ou AB) ou AA (type sanguin A ou AB). Ce test est particulièrement important chez les chats en raison de l'isoérythrolyse néonatale. En effet, le colostum d'une mère du groupe sanguin B peut tuer le chaton s'il est du groupe sanguin A ou AB.

Ce test analyse les mutations spécifiques à la race Angora Turc et n'est pas valide pour les autres races. 

Chez les chats domestiques, les groupes sanguins les plus courants sont A et B, tandis qu’un troisième groupe sanguin rare, AB, est également reconnu. Cette dénomination peut prêter à confusion, car le type AB n’est pas le résultat de la combinaison des groupes A et B.

Chez le Ragdoll, trois mutations génétiques permettent de déterminer le groupe sanguin ainsi que le statut du chat vis-à-vis de l’allèle b. Ce test est particulièrement important en raison du risque d’isoérythrolyse néonatale : le colostrum d’une mère de groupe sanguin B peut en effet être fatal pour un chaton de groupe sanguin A ou AB.

Ce test analyse les mutations spécifiques à la race Ragdoll et n’est pas applicable aux autres races.

La dysplasie frontonasale (également connue sous le nom de Burmese head defect) est une maladie héréditaire des chats Burmese causée par une mutation du gène ALX1. Les chats porteurs de deux copies de la variante (homozygotes) naissent avec de graves malformations craniofaciales, incluant l’absence de structures faciales médianes, la duplication des dents et des zones de vibrisses, une protrusion du cerveau (méningoencéphalocèle) et une dégénérescence oculaire ; les chatons atteints ne peuvent pas survivre et nécessitent l’euthanasie. Les chats porteurs d’une seule copie (hétérozygotes) présentent un type de tête brachycéphale.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bombay: la gangliosidose 2 (CAT-GM2), l'hypokalémie (CAT-HK) et les anomalies Crânio-Faciales (CAT-BHD).

La gangliosidose GM2 est une maladie héréditaire causée par un déficit de l’enzyme β-hexosaminidase, entraînant l’accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux.
Chez le Korat, les premiers signes apparaissent dès l’âge de 4 à 6 semaines avec de fins tremblements de la tête. La maladie évolue rapidement avec des troubles de la coordination, des chutes et une démarche anormale. Les chatons atteints voient leur état se dégrader fortement au cours des mois suivants. L’issue est malheureusement fatale avant l’âge de 8 mois.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bengal: la déficience en pyruvate kinase (CAT-PKDef), l'trophie progressive de la rétine du Bengal (CAT-PRA-BEN) et l'atrophie progressive de la rétine rdAc (CAT-PRA-RDCA)

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Scottish Fold : la polykystose rénale (CAT-PKD), la mutation Fold (CAT-FOLD) et la détermination du groupe sanguin (CAT-BLOOD).