Anomalies Crânio-Faciales

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Code test: CAT-BHD
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La dysplasie frontonasale (également connue sous le nom de Burmese head defect) est une maladie héréditaire des chats Burmese causée par une mutation du gène ALX1. Les chats porteurs de deux copies de la variante (homozygotes) naissent avec de graves malformations craniofaciales, incluant l’absence de structures faciales médianes, la duplication des dents et des zones de vibrisses, une protrusion du cerveau (méningoencéphalocèle) et une dégénérescence oculaire ; les chatons atteints ne peuvent pas survivre et nécessitent l’euthanasie. Les chats porteurs d’une seule copie (hétérozygotes) présentent un type de tête brachycéphale.

Transmission

Autosomique co-dominante

Race

Burmese, Bombay

Gène

ALX1 c.497_508del