Chat

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  1. Détermination du groupe sanguin par ADN (CMAH: c.268T>A)

    Code test: CAT-BLOOD

    Chez les chats domestiques, les groupes sanguins courants sont A et B, un troisième groupe sanguin rare AB est également connu. Cette dénomination est déroutante puisque le type AB n'est pas le résultat de la présence des groupes sanguins A et B. Une mutation génétique associée au groupe sanguin B chez la plupart des chats a été identifiée. Le test génétique permet ainsi de déterminer si un chat est bb (groupe sanguin B), Ab (porteur d'allèle b de groupe sanguin A ou AB) ou AA (type sanguin A ou AB). Ce test est particulièrement important chez les chats en raison de l'isoérythrolyse néonatale. En effet, le colostum d'une mère du groupe sanguin B peut tuer le chaton s'il est du groupe sanguin A ou AB.

    Attention, ce test n'est pas valide pour les races Ragdoll, Angora Turc et Neva Masquerade. Un test specifique est disponible pour chacune de ces races. 

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  2. Atrophie progressive de la rétine (AIPL1: c.577C>T)

    Code test: CAT-PRA-AIPL1

    L’atrophie progressive de la rétine (APR) liée au gène AIPL1 est une maladie génétique héréditaire décrite chez le chat persan. Elle provoque une dégénérescence rapide des photorécepteurs de la rétine, avec un début de perte cellulaire dès l’âge de 5 semaines et une atteinte sévère vers 16 semaines. Les premiers signes cliniques incluent une diminution précoce de la vision nocturne, suivie d’une perte de la vision diurne.

    Ce test est également conseillé pour le Exotique à poil court dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

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  3. Gangliosidose de type 1 (GLB1: c.1448G>C)

    Code test: CAT-GM1

    La gangliosidose 1 (GM1) est une maladie génétique mortelle due à un déficit de l’enzyme β-galactosidase. Cette enzyme sert normalement à dégrader certains lipides complexes appelés gangliosides, en particulier le ganglioside GM1. En l’absence de cette enzyme, ces composés s’accumulent progressivement au sein des cellules, en particulier dans le tissu nerveux. La maladie se manifeste généralement vers l’âge de 3 mois et atteint son stade terminal vers 9 à 10 mois, avec apparition de cécité et de crises épileptiformes. Les animaux présentent une démarche vacillante, une perte de coordination, des tremblements et une faiblesse musculaire progressive, conduisant à un déclin neurologique sévère.

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  4. Détermination du groupe sanguin par ADN - Angora Turc (CMAH: c.268T>A, c.179 G>T)

    Code test: CAT-BLOOD-TURK

    Chez les chats domestiques, les groupes sanguins courants sont A et B, un troisième groupe sanguin rare AB est également connu. Cette dénomination est déroutante puisque le type AB n'est pas le résultat de la présence des groupes sanguins A et B. Une mutation génétique associée au groupe sanguin B chez la plupart des chats a été identifiée. Le test génétique permet ainsi de déterminer si un chat est bb (groupe sanguin B), Ab (porteur d'allèle b de groupe sanguin A ou AB) ou AA (type sanguin A ou AB). Ce test est particulièrement important chez les chats en raison de l'isoérythrolyse néonatale. En effet, le colostum d'une mère du groupe sanguin B peut tuer le chaton s'il est du groupe sanguin A ou AB.

    Ce test analyse les mutations spécifiques à la race Angora Turc et n'est pas valide pour les autres races. 

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  5. Dysplasie frontonasale (ALX1: c.497_508del)

    Code test: CAT-BHD

    La dysplasie frontonasale (également connue sous le nom de Burmese head defect) est une maladie héréditaire des chats Burmese causée par une mutation du gène ALX1. Les chats porteurs de deux copies de la variante (homozygotes) naissent avec de graves malformations craniofaciales, incluant l’absence de structures faciales médianes, la duplication des dents et des zones de vibrisses, une protrusion du cerveau (méningoencéphalocèle) et une dégénérescence oculaire ; les chatons atteints ne peuvent pas survivre et nécessitent l’euthanasie. Les chats porteurs d’une seule copie (hétérozygotes) présentent un type de tête brachycéphale.

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  6. Gangliosidose de type 2 (HEXB: c.40del)

    Code test: CAT-GM2-KOR

    La gangliosidose GM2 est une maladie héréditaire causée par un déficit de l’enzyme β-hexosaminidase, entraînant l’accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux.
    Chez le Korat, les premiers signes apparaissent dès l’âge de 4 à 6 semaines avec de fins tremblements de la tête. La maladie évolue rapidement avec des troubles de la coordination, des chutes et une démarche anormale. Les chatons atteints voient leur état se dégrader fortement au cours des mois suivants. L’issue est malheureusement fatale avant l’âge de 8 mois.

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  7. Atrophie musculaire spinale (LIX1: g.161036890_161176706del)

    Code test: CAT-SMA
    L'atrophie musculaire spinale féline est une maladie du système nerveux. Cette pathologie se caractérise par des anomalies de la marche dues à la perte de motoneurones dans la partie inférieure de la moelle épinière et à l'atrophie des muscles des membres postérieurs. Les chatons atteints présentent les premiers signes de la SMA vers l'âge de 3-4 mois.
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  8. Déficience en pyruvate kinase (PKLR: c.693 + 304G>A)

    Code test: CAT-PKDEF

    La déficience en pyruvate kinase est une anémie hémolytique qui diminue la longévité des érythrocytes (globules rouges). Chez le chat domestique, la déficience en pyruvate kinase a une grande variabilité dans l'apparition et la gravité des symptômes cliniques. Les symptômes de cette anémie peuvent comprendre une léthargie sévère, une faiblesse, une perte de poids, une jaunisse et une hypertrophie abdominale.

    Ce test est également conseillé pour l'Angora turc (voir le programme officiel) et le Sphynx (voir le programme officiel) dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand.

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  9. Polykystose rénale (PKD1: c.9882C>A)

    Code test: CAT-PKD

    La polykystose rénale est une maladie héréditaire qui entraîne la formation de kystes rénaux conduisant à l'insuffisance rénale. Les kystes de la PKD se présentent souvent avant l'âge d'1 an tandis que l'insuffisance rénale survient généralement plus tardivement.

    Ce test est également conseillé pour le Neva Masquerade (voir le programme officiel), Peterbald (voir le programme officiel) dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand.

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  10. Cardiomyopathie hypertrophique type 1 (MYBPC3: c. 91G>C)

    Code test: CAT-HCM1
    La cardiomyopathie hypertrophique féline (HCM) est caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche. Les symptômes sont variables d'un individu à l'autre et incluent une insuffisance cardiaque, fatiguabilité et dans certains cas la mort de l'animal. La mutation causale est différente entre les races. Le HCM1 est spécifique pour le Maine Coon
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