Hond

PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Skeletdysplasie type 3 is een erfelijke aandoening die met name is beschreven bij de Vizsla en geassocieerd is met een variant in het PCYT1A-gen. De aandoening leidt vooral tot een verminderde schofthoogte bij homozygote honden, met aanzienlijke individuele variatie. De skeletafwijkingen treffen voornamelijk de ledematen, met verkorte, verdikte en vervormde botten die zichtbaar zijn op beeldvorming. Ondanks deze structurele veranderingen vertonen aangetaste honden niet altijd duidelijke klinische symptomen op korte termijn. Langdurige opvolging wordt echter aanbevolen om mogelijke orthopedische gevolgen met de leeftijd te evalueren.

Spierhypertrofie bij whippets, soms “bully” genoemd, is een genetische eigenschap die zorgt voor een sterk ontwikkelde spiermassa, vooral in de nek en ledematen.
Aangedane honden hebben een brede borstkas en voldoen over het algemeen niet aan de rasstandaard, die een slank lichaam, een lange nek en een puntige snuit voorschrijft.
Whippets die één kopie van de mutatie dragen, vertonen matige spierontwikkeling maar zijn vaak sneller dan honden die homozygoot zijn voor het normale allel, wat een prestatievoordeel oplevert.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Ernstige juveniele epilepsie is een zeer ernstige erfelijke neurologische aandoening.
Aangedane pups ontwikkelen zich normaal tijdens de eerste weken van hun leven, maar rond 6 tot 12 weken krijgen ze snel ernstige convulsies die kunnen uitmonden in status epilepticus, vaak fataal of leidend tot euthanasie.
Post-mortem onderzoek toont dat de afwijkingen zich concentreren in de hersenen, met uitgebreide necrose van de neuronen in de grijze stof.

Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).

De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.

Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.

Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Stargardt ziekte 1 is een genetische netvliesaandoening die wordt gezien bij de Labrador Retriever. Het veroorzaakt een progressieve degeneratie van de fotoreceptoren, die eerst de visual streak aantast en later het hele netvlies. Aangetaste honden hebben een verminderde visie, merkbaar bij zowel daglicht als bij weinig licht, met abnormale pupilreflexen. De progressie is langzaam en de meeste honden behouden gedurende hun leven nog enige visie. Heterozygote dragers kunnen milde netvliesafwijkingen vertonen zonder duidelijke visuele beperkingen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Duitse staande korthaar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).