Hond

Het ‘Trapped Neutrophil Syndrome’ is een pathologie van het immuunsysteem. Getroffen pups lijden aan chronische infecties en ontwikkelingsachterstand.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Skeletdysplasie 2 (SD2) is een genetische aandoening die een milde buitenproportionele dwerggroei veroorzaakt. Aangetaste honden hebben korte poten met normale proporties voor de rest van het lichaam. Deze mutatie heeft een onvolledige penetrantie: niet alle honden met twee exemplaren van het defecte gen zullen tekenen van skeletdysplasie vertonen.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Myotubulaire myopathie type 1, ook bekend als X-gebonden myotubulaire myopathie, is een genetische aandoening van de skeletspieren. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, spieratrofie en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Nodulaire dermatofibrose en cystadenocarcinoom veroorzaken niertumoren, leiomyomen in de uterus en huidknobbeltjes.

Hypomineralisatie van de tanden, ook wel bekend als het syndroom van Raine, is een aandoening die hypomineralisatie van de tanden en de botten veroorzaakt. Getroffen honden hebben ernstige slijtage van de tanden en pulpitis en als gevolg daarvan moet het merendeel van de tanden worden getrokken. Deze symptomen komen tot uiting in hypomineralisatie van de tanden en erosie van het tandglazuur.

Brachyurie, ook wel korte staart genoemd, is een dominante mutatie die dodelijk is in de baarmoeder bij homozygoten (twee kopieën van de mutatie korte staart). Met deze test kan ook worden bepaald of de staart van de hond van nature kort is of werd afgesneden. U vindt hieronder de lijst van de rassen waarvoor de test is gevalideerd. Bij zes andere onderzochte rassen is de korte staart niet te wijten aan de mutatie waarop getest werd: Boston terriër, Engelse bulldog, King Charles spaniël, dwergschnauzer, Parson Russell terriër, rottweiler

Deze genetische ziekte wordt gekenmerkt door bilaterale doofheid bij puppy's zonder andere symptomen.