Hond

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Ernstige juveniele epilepsie is een zeer ernstige erfelijke neurologische aandoening.
Aangedane pups ontwikkelen zich normaal tijdens de eerste weken van hun leven, maar rond 6 tot 12 weken krijgen ze snel ernstige convulsies die kunnen uitmonden in status epilepticus, vaak fataal of leidend tot euthanasie.
Post-mortem onderzoek toont dat de afwijkingen zich concentreren in de hersenen, met uitgebreide necrose van de neuronen in de grijze stof.

Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).

De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.

Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.

Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Stargardt ziekte 1 is een genetische netvliesaandoening die wordt gezien bij de Labrador Retriever. Het veroorzaakt een progressieve degeneratie van de fotoreceptoren, die eerst de visual streak aantast en later het hele netvlies. Aangetaste honden hebben een verminderde visie, merkbaar bij zowel daglicht als bij weinig licht, met abnormale pupilreflexen. De progressie is langzaam en de meeste honden behouden gedurende hun leven nog enige visie. Heterozygote dragers kunnen milde netvliesafwijkingen vertonen zonder duidelijke visuele beperkingen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Duitse staande korthaar in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Hypofysaire dwerggroei bij honden is een erfelijke endocriene aandoening die verband houdt met een abnormale ontwikkeling van de hypofyse, wat leidt tot een onvoldoende productie van verschillende essentiële hormonen, waaronder groeihormoon. Aangetaste pups vertonen aanvankelijk een normale groei, gevolgd door een duidelijke vertraging, wat resulteert in proportionele dwerggroei. Deze hormonale tekortkoming gaat vaak gepaard met kenmerkende huidafwijkingen, zoals bilaterale symmetrische alopecia en het behoud van de puppyvacht. Secundaire dermatologische complicaties kunnen optreden, waaronder huidinfecties en pigmentatiestoornissen. Geassocieerde anatomische afwijkingen, met name ter hoogte van de atlanto-axiale overgang, kunnen neurologische symptomen veroorzaken.

Neuro-axonale dystrofie (NAD) bij Papillon-honden is een zeldzame erfelijke neurologische aandoening die progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt.
De symptomen verschijnen zeer vroeg, meestal tussen 2 en 4 maanden, en omvatten afwijkingen in de gang, tremoren van het hoofd en de ledematen, zwakte van de achterpoten, en in sommige gevallen ook van de voorpoten of visuele tekorten.
Het verloop is snel en ernstig: de getroffen honden kunnen moeite hebben met eten en worden vaak kort na het optreden van de symptomen geëuthanaseerd vanwege een gereserveerd vitaal prognose.

Multisysteemdegeneratie begint meestal tussen 9 weken en 6 maanden. De eerste tekenen zijn lichte tremoren en stijfheid van de voorpoten.
Binnen 3 tot 4 maanden verergeren de symptomen, met ernstige ataxie, spasticiteit, een onstabiele gang en vertraagde houdingsreacties. De ziekte vordert tot immobiliteit en het onvermogen om te staan, wat vaak leidt tot euthanasie tussen 1 en 2 jaar.

Bij de Riesenschnauzer wordt een specifieke vorm van progressieve retina-atrofie (PRA) geassocieerd met een mutatie in het NECAP1-gen. De eerste symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 4 jaar. Deze aandoening wordt gekenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het netvlies, wat leidt tot blindheid.

Deze test is ook verplicht voor de Teckel en de Dwergkeeshond in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Congenitale myasthenie is een erfelijke neuromusculaire ziekte die wordt waargenomen bij de Jack Russell Terrier. Aangetaste puppy's lijken normaal tot 6 weken oud, maar ontwikkelen geleidelijk algemene spierzwakte, waarbij ze kort 10 tot 15 stappen lopen voordat ze stoppen of gaan liggen. Behandeling met anticholinesterase-medicijnen leidt tot tijdelijke verbetering, maar de resistentie tegen de behandeling vereist vaak euthanasie.

Bij de Jack Russell Terrier wordt congenitale myasthenie meestal veroorzaakt door de 729dup mutatie. In het kader van het fokreglement van de Vlaamse overheid moet echter de 1508dup mutatie verplicht worden getest, zowel bij de Jack Russell Terrier als bij de American Staffordshire Terrier. Deze test detecteert specifiek de 1508dup mutatie.