Hond

Myotubulaire myopathie type 1, ook bekend als X-gebonden myotubulaire myopathie, is een genetische aandoening van de skeletspieren. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, spieratrofie en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Nodulaire dermatofibrose en cystadenocarcinoom veroorzaken niertumoren, leiomyomen in de uterus en huidknobbeltjes.

Hypomineralisatie van de tanden, ook wel bekend als het syndroom van Raine, is een aandoening die hypomineralisatie van de tanden en de botten veroorzaakt. Getroffen honden hebben ernstige slijtage van de tanden en pulpitis en als gevolg daarvan moet het merendeel van de tanden worden getrokken. Deze symptomen komen tot uiting in hypomineralisatie van de tanden en erosie van het tandglazuur.

Brachyurie, ook wel korte staart genoemd, is een dominante mutatie die dodelijk is in de baarmoeder bij homozygoten (twee kopieën van de mutatie korte staart). Met deze test kan ook worden bepaald of de staart van de hond van nature kort is of werd afgesneden. U vindt hieronder de lijst van de rassen waarvoor de test is gevalideerd. Bij zes andere onderzochte rassen is de korte staart niet te wijten aan de mutatie waarop getest werd: Boston terriër, Engelse bulldog, King Charles spaniël, dwergschnauzer, Parson Russell terriër, rottweiler

Deze genetische ziekte wordt gekenmerkt door bilaterale doofheid bij puppy's zonder andere symptomen.

De familiaire shar-pei fever (SPAID) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door steeds terugkerende episoden van koorts en ontsteking zonder bekende oorzaak. De meest voorkomende symptomen zijn koorts, artritis, vesiculaire hyaluronose, otitis en amyloïdose.

Honden met fotoreceptor dysplasie lijken normaal tot ze 10 maanden oud zijn, maar ontwikkelen vanaf 3 jaar visuele problemen zoals trage pupillaire reflexen en moeite met zien op bekende plaatsen. Fundusafwijkingen omvatten verlies van bloedvaten en verdunning van het netvlies, wat uiteindelijk leidt tot blindheid voor het vijfde levensjaar.

Factor VII-deficiëntie is een genetische aandoening die de bloedstolling beïnvloedt. Symptomen zijn gerelateerd aan milde bloedstollingsstoornissen zoals bloeden en blauwe plekken.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 3 is een van de verschillende vormen van progressieve netvliesatrofie (PRA). Deze mutatie leidt tot een geleidelijk verlies van nachtzicht en vervolgens daglichtzicht tot volledige blindheid.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.