Hond

Persistent Müllerian duct syndrome is een XY-stoornis van de geslachtsontwikkeling die beschreven is bij honden, met name bij de Dwergschnauzer, en geassocieerd wordt met varianten in het AMHR2-gen. Aangetaste reuen hebben doorgaans normale mannelijke uitwendige geslachtsorganen, maar behouden structuren die afkomstig zijn van de gangen van Müller, zoals een baarmoeder. Ongeveer de helft van de aangetaste honden is cryptorchide, met een risico op complicaties zoals Sertoli-celtumoren of pyometra. Genetische testing vóór de fok wordt aanbevolen, omdat aangetaste reuen met ingedaalde teelballen vruchtbaar kunnen zijn en dragers geen klinische symptomen vertonen.

Het Musladin-Lueke-syndroom, ook wel canine geleofysische dysplasie genoemd, is een erfelijke aandoening die beschreven werd bij de Beagle en geassocieerd is met de variant ADAMTSL2:c.661C>T. Aangetaste honden vertonen doorgaans een groeiachterstand, een dikke en strak gespannen huid en een sterk beperkte gewrichtsmobiliteit. Daarnaast kunnen een brede schedel, wijd uit elkaar staande schuine ogen, geplooide oren en een karakteristieke tenenloop worden waargenomen.

Het Van den Ende-Gupta-syndroom is een aangeboren skeletontwikkelingsstoornis die Wire Fox Terriers treft. Het wordt gekenmerkt door een ernstige onderkaakprominentie (vooruitstekende onderkaak) en een lage botmineralisatie. Aangetaste dieren vertonen vaak luxaties, vooral van de knieschijf en de elleboog.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Welsh Terrier in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Honden met POAG hebben een verhoogde intraoculaire druk die kan leiden tot gezichtsverlies. Symptomen van deze aandoening zijn pijn in de ogen, overmatig knipperen en tranen.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Erfelijke hyperkeratose van de voetzolen verschijnt meestal bij honden vanaf 4–5 maanden en treft alle voetzolen. Na verloop van tijd ontstaan er hoornachtige uitgroeiingen langs de randen en wordt het oppervlak van de voetzolen hard en gebarsten. Aangetaste honden vermijden vaak oneffen ondergronden en kunnen mank lopen.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Welsh Terrier in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Erfelijke Digitale Hyperkeratose is een genetische aandoening die meestal tussen 10 weken en 1 jaar leeftijd verschijnt. Aangetaste honden ontwikkelen pijnlijke verdikking van de voetzolen, met keratineproliferaties en scheuren op de plaatsen die contact maken met de grond. Deze scheuren kunnen leiden tot secundaire infecties en kunnen kreupelheid of terughoudendheid om te lopen veroorzaken. De nagels en de rest van de huid lijken niet aangetast te zijn, en er zijn geen andere huidverschijnselen gemeld.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Hypocatalase (of acatalasemie) is een zeldzame genetische aandoening die verband houdt met een mutatie in het CAT-gen, wat leidt tot een ernstig tekort aan catalase. Dit enzym beschermt normaal gesproken de weefsels tegen oxidatieve stress. De mutatie c.979G>A (p.Ala327Thr) werd oorspronkelijk geïdentificeerd in een Beaglekolonie en later ook aangetroffen bij gezelschaps-Beagles. Een homozygote hond ontwikkelde op jonge leeftijd gangreen van de mondholte met tandverlies. De aandoening kan lange tijd asymptomatisch blijven, waardoor genetische screening bij fokdieren sterk wordt aanbevolen.
Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Basset Hound in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).

Multifocale CMR3-retinopathie is een genetische aandoening die meerdere scheuren en loslatingen van het netvlies veroorzaakt. In milde gevallen vertoont de hond vaak geen problemen met het gezichtsvermogen ondanks het abnormale uiterlijk van het netvlies.