Hond

Microphthalmie bij de Irish Soft Coated Wheaten Terrier is een aangeboren oogaandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie (K12del) in het RBP4-gen. Deze mutatie verstoort het transport van vitamine A, die essentieel is voor de oogontwikkeling. De ziekte komt enkel tot uiting wanneer zowel de teef als de pup homozygoot zijn voor deze mutatie. Aangetaste honden vertonen een abnormaal kleine ontwikkeling van een of beide ogen, soms in combinatie met hematologische afwijkingen.
Deze test is bovendien verplicht voor de Jack Russell Terriër in het kader van het Vlaamse fokprogramma (zie officieel programma).

Neuronale ceroid lipofuscinoses zijn een groep lysosomale opslagaandoeningen die het centrale zenuwstelsel aantasten, resulterend in vroege neuronale dood en progressieve neurodegeneratie. NCL2 treft specifiek teckels, met symptomen zoals verlies van het gezichtsvermogen, trillingen en coördinatieproblemen die al op jonge leeftijd beginnen. Helaas is er geen bekende behandeling voor NCL2, en getroffen honden overleven meestal niet langer dan 12 maanden.

Spinocerebellaire ataxie (SCA of SAMS) is een genetische aandoening van het zenuwstelsel. Aangetaste honden vertonen de eerste tekenen van ataxie als ze ongeveer 3 tot 6 maanden oud zijn. De symptomen van deze ziekte zijn een verlies van evenwicht, een progressief gebrek aan coördinatie tot het totale verlies van mobiliteit.
Er is een andere test voor late spinocerebellaire ataxie. Voor meer informatie, zie de DOG-LOA test.

Lethal acrodermatitis is een genetische ziekte van het immuunsysteem. De klinische symptomen zijn huidlaesies aan de poten en de snuit, die tot secundaire infecties leiden. Bovendien veroorzaken de letsels hyperkeratose van de voetzolen en vervorming van de nagels. Aangetaste pups lijden ook aan diarree, bronchopneumonie en groeistoornissen. De eerste symptomen verschijnen snel na de geboorte. Aangetaste pups sterven meestal voor ze 2 jaar oud zijn of worden geëuthanaseerd.

Familiaire nefropathie (FN) is een genetische ziekte die de nieren aantast. Honden ontwikkelen progressief nierfalen dat tot de dood leidt. De eerste symptomen doen zich meestal voor tussen 6 maanden en 2 jaar en omvatten overmatig waterverbruik, gewichtsverlies, verminderde eetlust, diarree en braken.

Polyneuropathie (AMPN) is een genetische neuromusculaire ziekte. Symptomen kunnen zijn: onverdraagzaamheid bij inspanning, spieratrofie, vooral in de achterpoten, verlamming van het strottenhoofd met als gevolg een verandering in het blaffen en een luidruchtige ademhaling. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 19 maanden.

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

Leuko-encefalomyelopathie (LEMP) is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door een progressief verlies van mobiliteit en coördinatie van de ledematen. De eerste symptomen verschijnen gewoonlijk tussen 1 en 3 jaar.

X-gebonden ectodermale dysplasie is een ziekte die wordt gekenmerkt door ontbrekende of misvormde tanden en het ontbreken van zweetklieren. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Spinocerebellaire ataxie (LOA) is een genetische aandoening van het zenuwstelsel. Aangetaste honden vertonen de eerste tekenen van ataxie als ze ongeveer 6 tot 12 maanden oud zijn. De symptomen van deze ziekte zijn een verlies van evenwicht, een progressief gebrek aan coördinatie tot het totale verlies van mobiliteit.

Er is een andere test voor spinocerebellaire ataxie. Voor meer informatie, zie de DOG-SCA test.