Hond

Dit profiel omvat de specifieke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de Welsh Corgi: Von Willebrand type 1 (DOG-VWD1),  le poil long (DOG-LH), la brachyurie (DOG-QU) en progressieve retinale atrofie (DOG-PRA-RCD3). 

Dit profiel omvat de noodzakelijke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de Whippet: geneesmiddelenovergevoeligheid (DOG-MDR1) en fosfofructokinasedeficiëntie  (DOG-PFKM).

Dit profiel bevat de specifieke analyses die moeten worden uitgevoerd bij de Romagnol Waterhond: Benigne juveniele epilepsie (DOG-BFJE), Progressieve degeneratie van staafjes en kegeltjes (DOG-PRA-PRCD), Hyperurikemie (DOG-HUU) en Lysosomale stapelingsziekte (DOG-LSD).

Geneesmiddelengevoeligheid is een genetische mutatie van een eiwit dat geneesmiddelen uit de hersenen transporteert. Deze mutatie veroorzaakt een gevoeligheid voor bepaalde geneesmiddelen, waaronder ivermectine en loperamide. Door dit gebrek aan eliminatie van geneesmiddelen uit de hersenen vertonen de getroffen honden neurologische symptomen zoals ataxie of zelfs de dood. MDR1 kan worden getest bij elk ras, maar komt het meest voor bij de onderstaande rassen.

Larynxparalyse (LP) bij Bull Terriers en Miniature Bull Terriers is een genetische aandoening die voorkomt dat de hond de arytknochen tijdens inspiratie kan abducteren, wat leidt tot gedeeltelijke luchtwegobstructie en ademhalingsproblemen. Klinische tekenen zijn onder andere verminderde inspanningstolerantie, progressief laryngaal stridor en episodes van ademhalingsmoeilijkheden. Bij deze twee rassen vormt het geteste genetische variant een risicofactor voor vroegtijdige LP.

Erfelijke Neusparakeratose (HNPK) bij Labradors is een genetische aandoening die de hoornlaag van de neusepidermis aantast. Aangetaste honden vertonen een verdikte, droge en ruwe neus, vaak met korstjes en scheurtjes, meestal al op jonge leeftijd. Histologisch wordt het gekenmerkt door diffuse parakeratotische hyperkeratose met retentie van kernen in de hoornlaag en ophoping van eiwitrijke vloeistoffen. Ondanks deze huidverschijnselen zijn Labradors voor de rest gezond. Deze genetische test is gepatenteerd en wordt uitgevoerd door een laboratorium met de licentie.

Collie Eye Anomaly (CEA) is een complexe erfelijke oogaandoening die vooral voorkomt bij herdersrassen met Collie-afkomst. De aandoening wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de interne oogstructuren, met name de vasculaire en retinale lagen. De klinische verschijnselen variëren sterk: sommige honden blijven symptoomvrij, terwijl anderen choroïdale hypoplasie, coloboom van de oogzenuw, microftalmie, intraoculaire bloedingen, netvliesloslating en in ernstige gevallen verminderd zicht of blindheid kunnen ontwikkelen.
De genetische test gebaseerd op de NHEJ1-deletie is een nuttig hulpmiddel voor fokbeslissingen, maar voorspelt niet betrouwbaar de klinische ernst of de aanwezigheid van coloboom, aangezien andere genetische factoren een rol spelen. Daarom blijft een systematisch oogheelkundig onderzoek, vooral bij pups, essentieel voor fokkers en dierenartsen.

Osteochondrodysplasie is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die zeer vroeg bij pups optreedt. Ze veroorzaakt zichtbare botmisvormingen, zoals verkorte of gebogen ledematen, verbrede gewrichten, een afgeplatte borstkas en soms een verkorte onderkaak. Röntgenfoto’s tonen afwijkingen in de botverbening, met name ter hoogte van de epifysen en de wervels. Aangetaste pups vertonen een uitgesproken gewrichtsstijfheid die met de leeftijd afneemt, maar de mobiliteit blijft beperkt. Op lange termijn komt artrose vaak voor en heeft dit een blijvende invloed op de levenskwaliteit.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Papillon in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Dental-Skelet-Retinale Anomalie (DSRA) is een zeldzame erfelijke aandoening bij honden die tanden, skelet en ogen aantast. Aangetaste honden ontwikkelen broze, opaak of doorschijnende tanden, vaak kleiner dan normaal en vatbaar voor tandfracturen. Afwijkingen in de skeletgroei kunnen leiden tot een onevenredige lichaamsbouw. Oogheelkundig wordt progressieve retina-atrofie (PRA) gezien, wat leidt tot geleidelijk gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid.

Paradoxale pseudomyotonie bij honden is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door voorbijgaande episoden van gegeneraliseerde spierstijfheid, vaak uitgelokt door intensieve inspanning. Klinische symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van twee jaar en doen zich voor tijdens activiteiten zoals rennen, springen of traplopen. De episoden zijn doorgaans kort en reversibel, maar de ernst kan variëren tussen individuen. In ernstigere gevallen kan ademhalingsbetrokkenheid met apneu en cyanose optreden, wat verhoogde klinische aandacht vereist. Omgevingsfactoren, met name extreme temperaturen, lijken de frequentie en ernst van de episoden te verergeren.