Hond

Polyneuropathie type 1 (LNP1) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte, hypotonie, larynxverlamming en spieratrofie, vooral van de achterste ledematen. De leeftijd waarop de symptomen beginnen, kan variëren van 1 tot 11 jaar.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. Deze ziekte wordt overgeërerfd als een dominante eigenschap met onvolledige penetrantie, wat betekent dat niet alle honden met de vWF-mutatie klinische tekenen van de ziekte zullen vertonen.

Polyneuropathie type 2 (LNP2) is een progressieve neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde zwakte, hypotonie, larynxverlamming en spieratrofie, vooral van de achterste ledematen.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Polyneuropathie type 3 (LPPN3) is een ziekte die wordt gekenmerkt door ademhalingsmoeilijkheden, vaak omschreven als een luidruchtige of hese ademhaling. Andere klinische verschijnselen, die van hond tot hond verschillen, zijn slikproblemen, veranderingen in de frequentie en de kwaliteit van het blaffen, hoog lopen, gebrek aan spiercoördinatie, onverdraagzaamheid bij inspanning en spieratrofie van de ledematen.

Het ‘Trapped Neutrophil Syndrome’ is een pathologie van het immuunsysteem. Getroffen pups lijden aan chronische infecties en ontwikkelingsachterstand.

Hypomyelinisatie, ook wel bekend als het ‘shaking puppy’-syndroom, is een aandoening van het zenuwstelsel als gevolg van een defect in de myelinisatie van het ruggenmerg. Getroffen honden vertonen tremor, moeite met lopen en problemen met evenwicht en coördinatie. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Skeletdysplasie 2 (SD2) is een genetische aandoening die een milde buitenproportionele dwerggroei veroorzaakt. Aangetaste honden hebben korte poten met normale proporties voor de rest van het lichaam. Deze mutatie heeft een onvolledige penetrantie: niet alle honden met twee exemplaren van het defecte gen zullen tekenen van skeletdysplasie vertonen.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.

Cerebellaire ataxie met spongiotische degeneratie is een neurodegeneratieve pathologie van het cerebellum. Getroffen pups vertonen een gebrekkige beheersing van spierbewegingen, spierspasmen en evenwichtsverlies. Bij progressie van de symptomen worden de pups meestal vóór de leeftijd van 4 maanden geëuthanaseerd.