Hond

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Deze mutatie wordt aangetroffen bij de Chinese Naakthond, maar homozygote honden lijken geen klinische tekenen van bloedingsstoornissen te vertonen.

Eenzijdige doofheid en vestibulair syndroom is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking van het binnenoor. Deze kan leiden tot gehoorverlies aan één kant en evenwichtsstoornissen.

Waargenomen klinische symptomen zijn onder andere een scheve stand van het hoofd, in cirkels lopen, een verminderde coördinatie van de ledematen en abnormale oogbewegingen.

Bij de Dobermann is een aandoening met vergelijkbare symptomen beschreven die geassocieerd is met een mutatie van het MYO7A-gen. Voor meer informatie kunt u de pagina raadplegen: DOG-DINGS.

Cerebrale neuronale lipofuscinose type 8 (NCL8) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gezien bij bepaalde rassen, zoals de Duitse Staande Korthaar en de Australian Shepherd. Puppy's ontwikkelen zich normaal tot 12–14 maanden, waarna tekenen van neurologische achteruitgang verschijnen, waaronder gezichtsstoornissen, repetitief gedrag en verminderde reactie op commando’s. De ziekte vordert naar blindheid, ataxie en verlies van motorische functie van de ledematen, vergezeld van frequente epileptische aanvallen. Vanwege de ernst van de symptomen en de snelle progressie worden de getroffen dieren vaak geëuthanaseerd vóór 27 maanden.

PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Skeletdysplasie type 3 is een erfelijke aandoening die met name is beschreven bij de Vizsla en geassocieerd is met een variant in het PCYT1A-gen. De aandoening leidt vooral tot een verminderde schofthoogte bij homozygote honden, met aanzienlijke individuele variatie. De skeletafwijkingen treffen voornamelijk de ledematen, met verkorte, verdikte en vervormde botten die zichtbaar zijn op beeldvorming. Ondanks deze structurele veranderingen vertonen aangetaste honden niet altijd duidelijke klinische symptomen op korte termijn. Langdurige opvolging wordt echter aanbevolen om mogelijke orthopedische gevolgen met de leeftijd te evalueren.

Spierhypertrofie bij whippets, soms “bully” genoemd, is een genetische eigenschap die zorgt voor een sterk ontwikkelde spiermassa, vooral in de nek en ledematen.
Aangedane honden hebben een brede borstkas en voldoen over het algemeen niet aan de rasstandaard, die een slank lichaam, een lange nek en een puntige snuit voorschrijft.
Whippets die één kopie van de mutatie dragen, vertonen matige spierontwikkeling maar zijn vaak sneller dan honden die homozygoot zijn voor het normale allel, wat een prestatievoordeel oplevert.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit.