Hond

Erfelijke Neusparakeratose (HNPK) bij Labradors is een genetische aandoening die de hoornlaag van de neusepidermis aantast. Aangetaste honden vertonen een verdikte, droge en ruwe neus, vaak met korstjes en scheurtjes, meestal al op jonge leeftijd. Histologisch wordt het gekenmerkt door diffuse parakeratotische hyperkeratose met retentie van kernen in de hoornlaag en ophoping van eiwitrijke vloeistoffen. Ondanks deze huidverschijnselen zijn Labradors voor de rest gezond. Deze genetische test is gepatenteerd en wordt uitgevoerd door een laboratorium met de licentie.

Collie Eye Anomaly (CEA) is een complexe erfelijke oogaandoening die vooral voorkomt bij herdersrassen met Collie-afkomst. De aandoening wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de interne oogstructuren, met name de vasculaire en retinale lagen. De klinische verschijnselen variëren sterk: sommige honden blijven symptoomvrij, terwijl anderen choroïdale hypoplasie, coloboom van de oogzenuw, microftalmie, intraoculaire bloedingen, netvliesloslating en in ernstige gevallen verminderd zicht of blindheid kunnen ontwikkelen.
De genetische test gebaseerd op de NHEJ1-deletie is een nuttig hulpmiddel voor fokbeslissingen, maar voorspelt niet betrouwbaar de klinische ernst of de aanwezigheid van coloboom, aangezien andere genetische factoren een rol spelen. Daarom blijft een systematisch oogheelkundig onderzoek, vooral bij pups, essentieel voor fokkers en dierenartsen.

Osteochondrodysplasie is een ontwikkelingsstoornis van het skelet die zeer vroeg bij pups optreedt. Ze veroorzaakt zichtbare botmisvormingen, zoals verkorte of gebogen ledematen, verbrede gewrichten, een afgeplatte borstkas en soms een verkorte onderkaak. Röntgenfoto’s tonen afwijkingen in de botverbening, met name ter hoogte van de epifysen en de wervels. Aangetaste pups vertonen een uitgesproken gewrichtsstijfheid die met de leeftijd afneemt, maar de mobiliteit blijft beperkt. Op lange termijn komt artrose vaak voor en heeft dit een blijvende invloed op de levenskwaliteit.

Deze test wordt ook aanbevolen voor de Papillon en Bichon frisé in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Dental-Skelet-Retinale Anomalie (DSRA) is een zeldzame erfelijke aandoening bij honden die tanden, skelet en ogen aantast. Aangetaste honden ontwikkelen broze, opaak of doorschijnende tanden, vaak kleiner dan normaal en vatbaar voor tandfracturen. Afwijkingen in de skeletgroei kunnen leiden tot een onevenredige lichaamsbouw. Oogheelkundig wordt progressieve retina-atrofie (PRA) gezien, wat leidt tot geleidelijk gezichtsverlies en uiteindelijk blindheid.

Paradoxale pseudomyotonie bij honden is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door voorbijgaande episoden van gegeneraliseerde spierstijfheid, vaak uitgelokt door intensieve inspanning. Klinische symptomen treden meestal op vóór de leeftijd van twee jaar en doen zich voor tijdens activiteiten zoals rennen, springen of traplopen. De episoden zijn doorgaans kort en reversibel, maar de ernst kan variëren tussen individuen. In ernstigere gevallen kan ademhalingsbetrokkenheid met apneu en cyanose optreden, wat verhoogde klinische aandacht vereist. Omgevingsfactoren, met name extreme temperaturen, lijken de frequentie en ernst van de episoden te verergeren.

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

De ziekte van Von Willebrand is een ziekte die overmatige bloedingen veroorzaakt door een gebrek aan of een verminderde concentratie van de von willebrandfactor (vWF), een bloedstollingseiwit. 

Deze mutatie wordt aangetroffen bij de Chinese Naakthond, maar homozygote honden lijken geen klinische tekenen van bloedingsstoornissen te vertonen.

Eenzijdige doofheid en vestibulair syndroom is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking van het binnenoor. Deze kan leiden tot gehoorverlies aan één kant en evenwichtsstoornissen.

Waargenomen klinische symptomen zijn onder andere een scheve stand van het hoofd, in cirkels lopen, een verminderde coördinatie van de ledematen en abnormale oogbewegingen.

Bij de Dobermann is een aandoening met vergelijkbare symptomen beschreven die geassocieerd is met een mutatie van het MYO7A-gen. Voor meer informatie kunt u de pagina raadplegen: DOG-DINGS.

Cerebrale neuronale lipofuscinose type 8 (NCL8) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gezien bij bepaalde rassen, zoals de Duitse Staande Korthaar en de Australian Shepherd. Puppy's ontwikkelen zich normaal tot 12–14 maanden, waarna tekenen van neurologische achteruitgang verschijnen, waaronder gezichtsstoornissen, repetitief gedrag en verminderde reactie op commando’s. De ziekte vordert naar blindheid, ataxie en verlies van motorische functie van de ledematen, vergezeld van frequente epileptische aanvallen. Vanwege de ernst van de symptomen en de snelle progressie worden de getroffen dieren vaak geëuthanaseerd vóór 27 maanden.

PRA geassocieerd met het BBS2-gen is een erfelijke vorm van progressieve retinale atrofie, gekenmerkt door aantasting van de fotoreceptoren, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Deze progressieve aandoening begint meestal met verminderd nachtzicht en evolueert naar volledige blindheid, met een variabele progressiesnelheid tussen individuen. Oftalmoscopisch onderzoek toont typische tekenen van bilaterale retinale degeneratie, waaronder verdunning van het netvlies en vasculaire veranderingen. In gevorderde stadia kunnen secundaire complicaties zoals cataract optreden.