Skeletdysplasie 3 - onevenredige dwerggroei (PCYT1A: c.673T>C)

€ 49,85
Testcode: DOG-SD3
Analysetijd: 10 werkdagen
Beveiligde betaling

Skeletdysplasie type 3 is een erfelijke aandoening die met name is beschreven bij de Vizsla en geassocieerd is met een variant in het PCYT1A-gen. De aandoening leidt vooral tot een verminderde schofthoogte bij homozygote honden, met aanzienlijke individuele variatie. De skeletafwijkingen treffen voornamelijk de ledematen, met verkorte, verdikte en vervormde botten die zichtbaar zijn op beeldvorming. Ondanks deze structurele veranderingen vertonen aangetaste honden niet altijd duidelijke klinische symptomen op korte termijn. Langdurige opvolging wordt echter aanbevolen om mogelijke orthopedische gevolgen met de leeftijd te evalueren.

Transmissie

Autosomaal recessieve

Ras

Magyar Vizsla, Vizsla

Gen

PCYT1A: c.673T>C