Hond

Achromatopsie, ook wel ‘Early Cone Degeneration’ genoemd, veroorzaakt overdag blindheid door degeneratie van de kegelvormige cellen in het netvlies. De diagnose kan worden gesteld in de eerste levensweken van een puppy. Getroffen honden worden kleurenblind en fotofoob.

Het ‘paw self-mutilation’-syndroom wordt gekenmerkt door sensorische neuropathie van de poten, die leidt tot ongevoeligheid voor pijn in de distale gebieden. Getroffen honden vertonen meestal tekenen van zelfverminking van de ledematen. Proprioceptie, motoriek en reflexen blijven intact.

Ichtyosis, ook wel autosomaal recessieve congenitale ichtyose (ARCI) genoemd, is een niet-inflammatoire huidziekte die wordt gekenmerkt door een schilferige of schubachtige huid. Klinische verschijnselen komen bij pups voor op de leeftijd van 1 tot 2 weken. Bij getroffen honden zit er rond de ogen en oren een kleverige, vette, geelachtige substantie. In ernstige gevallen worden de pups meestal geëuthanaseerd.

Familiaire nefropathie is een nierziekte waarbij beide nieren geleidelijk aan afbreken. De eerste symptomen zijn overmatig water drinken, gewichtsverlies, verminderde eetlust en braken.

Benigne juveniele epilepsie is een ziekte met klinische verschijnselen die optreden in de leeftijd van 5 tot 12 weken. Getroffen honden hebben stuiptrekkingen die worden gekenmerkt door algemene tremor, ataxie en stijfheid.

Neonatale ataxie, ook wel syndroom van Bandera genoemd, wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die het deel van het zenuwstelsel dat verantwoordelijk is voor de coördinatie en beweging, beïnvloedt. De symptomen van neonatale ataxie zijn onder meer vallen en onvermogen om te lopen.

Cerebellaire abiotrofie is een neurodegeneratieve ziekte. Aangetaste pups vertonen een verscheidenheid aan symptomen, waaronder evenwichtsverlies en een asymmetrische gang met een onvermogen om de snelheid en beweeglijkheid te reguleren. 

Pups met het syndroom van droge ogen en krulhaar hebben droge keratoconjunctivitis, krullend haar en zijn over het algemeen kleiner dan andere pups. De zoolkussentjes vertonen hyperkeratose en een abnormale klauwgroei.

Leukocytenadhesiedeficiëntie is een anomalie van het immuunsysteem. Door de mutatie vernietigen de leukocyten geen bacteriën en virussen en dat leidt tot de dood van getroffen pups.

Leukocytenadhesiedeficiëntie is een anomalie van het immuunsysteem. Door de mutatie vernietigen de leukocyten geen bacteriën en virussen en dat leidt tot de dood van getroffen pups.