Hond

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Classic-achtig Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel, gerelateerd aan afwijkingen van het tenascine-XB-eiwit (gen TNXB).

De mutatie c.2900G>A (p.Gly967Asp) is geïdentificeerd bij een beschreven getroffen hond, in combinatie met een tweede mutatie in hetzelfde gen.

Klinische symptomen omvatten fragiele huid, hyperextensible huid en slechte wondgenezing.

Deze mutatie komt in lage frequentie bij sommige rassen voor, maar de pathogene rol blijft voorlopig en moet met voorzichtigheid worden geïnterpreteerd.

Multisysteemdegeneratie begint meestal tussen 9 weken en 6 maanden. De eerste tekenen zijn lichte tremoren en stijfheid van de voorpoten.
Binnen 3 tot 4 maanden verergeren de symptomen, met ernstige ataxie, spasticiteit, een onstabiele gang en vertraagde houdingsreacties. De ziekte vordert tot immobiliteit en het onvermogen om te staan, wat vaak leidt tot euthanasie tussen 1 en 2 jaar.