Afwijking aan het oog van de Colley (NHEJ1: c.588+462_588+8260del)
Collie Eye Anomaly (CEA) is een complexe erfelijke oogaandoening die vooral voorkomt bij herdersrassen met Collie-afkomst. De aandoening wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van de interne oogstructuren, met name de vasculaire en retinale lagen. De klinische verschijnselen variëren sterk: sommige honden blijven symptoomvrij, terwijl anderen choroïdale hypoplasie, coloboom van de oogzenuw, microftalmie, intraoculaire bloedingen, netvliesloslating en in ernstige gevallen verminderd zicht of blindheid kunnen ontwikkelen.
De genetische test gebaseerd op de NHEJ1-deletie is een nuttig hulpmiddel voor fokbeslissingen, maar voorspelt niet betrouwbaar de klinische ernst of de aanwezigheid van coloboom, aangezien andere genetische factoren een rol spelen. Daarom blijft een systematisch oogheelkundig onderzoek, vooral bij pups, essentieel voor fokkers en dierenartsen.



