Fucosidose (FUCA1: c.379_392del)
Fucosidose is een lysosomale stapelingsziekte die de accumulatie van eiwitten en lipiden in organen en vooral in hersenweefsel veroorzaakt en waardoor neurologische symptomen ontstaan. Getroffen dieren vertonen coördinatie- en gedragsstoornissen, blindheid en doofheid. De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 18 maanden en verergeren tot het dier overlijdt.



