Fosfofructokinasedeficiëntie

€ 49,85
Testcode: DOG-PFKM
Analysetijd: 10 werkdagen
Beveiligde betaling
Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Transmissie

 Autosomaal recessieve

Ras

Amerikaanse cockerspaniël, Engelse cockerspaniël, Engelse springerspaniel, Whippet

Gen

PFKM