Chien

La surdité congénitale chez le Rottweiler est une maladie génétique entraînant une perte d’audition bilatérale dès les premières semaines de vie. Les chiots affectés présentent une surdité profonde, sans autres signes cliniques apparents.
Cette pathologie est liée à une mutation du gène LOXHD1, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée.

L’épilepsie juvénile sévère est une maladie neurologique héréditaire extrêmement grave.

Les chiots touchés grandissent normalement pendant les premières semaines, mais vers l’âge de 6 à 12 semaines, ils développent rapidement des crises convulsives sévères qui peuvent évoluer vers un état de status epilepticus, souvent fatal ou nécessitant l’euthanasie.

Les examens post-mortem révèlent que les lésions sont concentrées dans le cerveau, avec une nécrose étendue des neurones de la matière grise.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).

La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.

Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.

Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.

La maladie de Stargardt 1 est une affection génétique de la rétine observée chez le Labrador retriever. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs, affectant d’abord la zone de la visual streak, puis l’ensemble de la rétine. Les chiens touchés présentent une vision réduite, perceptible en plein jour comme dans des conditions de faible luminosité, avec des réflexes pupillaires anormaux. L’évolution est lente et la plupart conservent une certaine vision tout au long de leur vie. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des anomalies rétiniennes légères, sans altération visuelle notable.

Ce test est également conseillé pour le braque allemand dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

Le nanisme hypophysaire chez le chien est une affection endocrinienne héréditaire liée à un défaut de développement de l’hypophyse, entraînant une production insuffisante de plusieurs hormones essentielles, dont l’hormone de croissance. Les chiots atteints présentent une croissance initialement normale, suivie d’un ralentissement marqué, conduisant à un nanisme proportionné. Cette déficience hormonale s’accompagne souvent d’anomalies cutanées caractéristiques, telles qu’une alopécie bilatérale symétrique et une persistance du pelage juvénile. Des complications dermatologiques secondaires peuvent apparaître, notamment infections cutanées et troubles de la pigmentation. Des anomalies anatomiques associées, en particulier au niveau de la jonction atlanto-axoïdienne peuvent entraîner des signes neurologiques. 

La dystrophie neuro-axonale (NAD) chez le Papillon est une maladie neurologique héréditaire rare, entraînant une dégénérescence progressive du système nerveux central.
Les signes apparaissent très tôt, généralement entre 2 et 4 mois, et se traduisent par des troubles de la marche, des tremblements de la tête et des membres, une faiblesse des membres postérieurs, et parfois des anomalies touchant les membres antérieurs ou la vision.
L’évolution est rapide et sévère : les chiens peuvent rencontrer des difficultés pour se nourrir et sont souvent euthanasiés peu de temps après l’apparition des premiers symptômes en raison du pronostic vital réservé.

La dégénérescence multisystématisée débute généralement entre 9 semaines et 6 mois. Les premiers signes incluent de légers tremblements et une rigidité des membres antérieurs.
En 3 à 4 mois, les symptômes s’aggravent avec une ataxie sévère, une spasticité, une démarche instable et des réactions posturales retardées. La maladie progresse vers l’immobilité et l’incapacité à se tenir debout, conduisant souvent à l’euthanasie entre 1 et 2 ans.

Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.

Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La myasthénie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire observée chez le Jack Russell Terrier. Les chiots affectés semblent normaux jusqu'à 6 semaines, puis présentent progressivement une faiblesse musculaire généralisée, marchant brièvement sur 10 à 15 pas avant de s'arrêter ou de s'allonger. Un traitement par des médicaments anticholinestérasiques entraîne une amélioration temporaire, mais la résistance au traitement nécessite souvent l'euthanasie.

Chez le Jack Russell Terrier, la myasthénie congénitale est généralement causée par la mutation 729dup. Cependant, dans le cadre du règlement d’élevage du gouvernement flamand, c’est la mutation 1508dup qui doit obligatoirement être testée, tant chez le Jack Russell Terrier que chez l’American Staffordshire Terrier. Le présent test permet donc de détecter spécifiquement la mutation 1508dup.