Chien

La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.

L’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

La surdité congénitale chez le Rottweiler est une maladie génétique entraînant une perte d’audition bilatérale dès les premières semaines de vie. Les chiots affectés présentent une surdité profonde, sans autres signes cliniques apparents.
Cette pathologie est liée à une mutation du gène LOXHD1, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée.

L’épilepsie juvénile sévère est une maladie neurologique héréditaire extrêmement grave.

Les chiots touchés grandissent normalement pendant les premières semaines, mais vers l’âge de 6 à 12 semaines, ils développent rapidement des crises convulsives sévères qui peuvent évoluer vers un état de status epilepticus, souvent fatal ou nécessitant l’euthanasie.

Les examens post-mortem révèlent que les lésions sont concentrées dans le cerveau, avec une nécrose étendue des neurones de la matière grise.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).

La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.

Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.

Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.

La maladie de Stargardt 1 est une affection génétique de la rétine observée chez le Labrador retriever. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs, affectant d’abord la zone de la visual streak, puis l’ensemble de la rétine. Les chiens touchés présentent une vision réduite, perceptible en plein jour comme dans des conditions de faible luminosité, avec des réflexes pupillaires anormaux. L’évolution est lente et la plupart conservent une certaine vision tout au long de leur vie. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des anomalies rétiniennes légères, sans altération visuelle notable.

Ce test est également conseillé pour le braque allemand dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).