Dysplasie squelettique - nanisme disproportionné (PCYT1A: c.673T>C)
La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.
Transmission
Autosomique récessiveRace
Braque hongrois, Braque hongrois à poil court



