Chien

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  1. Atrophie progressive de la rétine (NECAP1: c.544G>A)

    Code test: DOG-PRA-NECAP1

    Chez le Giant Schnauzer, une forme spécifique d’atrophie progressive de la rétine (APR) est associée à une mutation dans le gène NECAP1. Les premiers symptômes apparaissent généralement autour de l’âge de 4 ans. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une cécité.

    Ce test est également obligatoire pour le Teckel et le Spitz nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

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  2. Myasthénie congénitale (CHRNE: c.1508dup)

    Code test: DOG-CMS-CHRNE

    La myasthénie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire observée chez le Jack Russell Terrier. Les chiots affectés semblent normaux jusqu'à 6 semaines, puis présentent progressivement une faiblesse musculaire généralisée, marchant brièvement sur 10 à 15 pas avant de s'arrêter ou de s'allonger. Un traitement par des médicaments anticholinestérasiques entraîne une amélioration temporaire, mais la résistance au traitement nécessite souvent l'euthanasie.

    Chez le Jack Russell Terrier, la myasthénie congénitale est généralement causée par la mutation 729dup. Cependant, dans le cadre du règlement d’élevage du gouvernement flamand, c’est la mutation 1508dup qui doit obligatoirement être testée, tant chez le Jack Russell Terrier que chez l’American Staffordshire Terrier. Le présent test permet donc de détecter spécifiquement la mutation 1508dup.

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  3. Atrophie progessive de la rétine (MERTK)

    Code test: DOG-PRA-MERTK

    L'atrophie progressive de la rétine (APR) est une maladie génétique observée chez les chiens, notamment chez le Vallhund suédois. Cette maladie se caractérise par une décoloration multifocale du fond d'œil, d'abord rouge et brune, suivie au fil du temps par un amincissement de la rétine. Elle progresse en trois stades : au stade 2, on observe une perte graduelle de la fonction des photorécepteurs (bâtonnets et cônes) mesurée par électrorétinographie. La cécité nocturne apparaît en fin de stade 2, suivie d'une perte de vision diurne au stade 3. Les examens histologiques confirment la perte des cellules photoréceptrices à ce dernier stade.

    Ce test est également conseillé pour le chien chinois à crête dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

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  4. Lipofuscinose neuronale cérébrale de type 12 (ATP13A2: c.1118C>T)

    Code test: DOG-NCL12-ACD

    La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie neurodégénérative héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 6 ans. Elle se manifeste par des troubles cognitifs, de l’anxiété, une perte de coordination, des troubles sensoriels et des changements de comportement. Les chiens atteints de cette pathologie sont généralement euthanasiés.

    Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

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  5. Amélogénèse imparfaite (ENAM: c.716C>T)

    Code test: DOG-AI

    L’amélogenèse imparfaite est une maladie génétique touchant l’émail des dents chez le Parson Russell Terrier. Elle se manifeste par un émail terne, mou et rugueux, entraînant plaque, gingivite et perte précoce des dents. La mutation responsable est présente chez environ 9 % des chiens.

    Ce test est également conseillé pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage mis en place par le gouvernement flamand (voir programme officiel).

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  6. Microphtalmie (RBP4: c.90_92del)

    Code test: DOG-RBP4

    La microphthalmie chez le Terrier Irlandais à Poil Doux est une malformation oculaire congénitale due à une mutation (K12del) du gène RBP4, perturbant le transport de la vitamine A nécessaire au développement des yeux. La maladie ne s’exprime que lorsque la mère et le chiot sont homozygotes pour cette mutation. Elle entraîne un développement anormalement réduit d’un ou des deux yeux, parfois associé à des anomalies hématologiques.

    Ce test est également obligatoire pour le Jack Russell Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

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  7. Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 2 (TPP1: c.325delC)

    Code test: DOG-NCL2

    Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.

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  8. Ataxie spinocérébelleuse (KCNJ10: c.627C>G)

    Code test: DOG-SCA

    L’ataxie spinocérébelleuse (SCA ou SAMS) est une maladie génétique du système nerveux. Les chiens atteints présentent les premiers signes d'ataxie vers l'âge de 3 à 6 mois. Les symptômes de cette pathologie sont une perte d'équilibre, un manque de coordination progressif jusqu’à la perte totale de mobilité.

    Un autre test pour l’ataxie spinocérébelleuse d’apparition tardive est disponible. Pour plus d’informations, consulter le test DOG-LOA.

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  9. Acrodermatite létale (MKLN1: c.400+3A>C)

    Code test: DOG-LAD

    L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.

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  10. Néphropathie familiale (COL4A4: c.115A>T)

    Code test: DOG-ARHNC

    La néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.

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