Chien

Le syndrome de persistance des canaux de Müller est une anomalie du développement sexuel XY décrite chez le chien, notamment chez le Schnauzer nain, liée à des variants du gène AMHR2. Les mâles atteints présentent des organes génitaux externes masculins généralement normaux, mais conservent des structures dérivées des canaux de Müller, comme un utérus. Environ la moitié des chiens atteints sont cryptorchides, avec un risque de complications telles que tumeurs des cellules de Sertoli ou pyomètre. Le test génétique est recommandé avant la reproduction, car les mâles atteints avec testicules descendus peuvent être fertiles et les porteurs ne présentent pas de signes cliniques.

Le syndrome de Musladin-Lueke, également appelé dysplasie géléophysique canine, est une affection héréditaire décrite chez le Beagle et associée au variant ADAMTSL2:c.661C>T. Les chiens atteints présentent généralement un retard de croissance, une peau épaisse et tendue ainsi qu'une forte limitation de la mobilité articulaire. Un crâne large, des yeux écartés et obliques, des oreilles plissées et une démarche caractéristique sur la pointe des pieds peuvent également être observés.

Le syndrome de Van den Ende-Gupta est une anomalie congénitale du développement squelettique affectant les Fox terrier à poil dur. Il se caractérise notamment par un prognathisme inférieur sévère (mâchoire inférieure avancée) et une faible minéralisation osseuse. Les animaux atteints présentent fréquemment des luxations, en particulier de la rotule et du coude.

Ce test est également conseillé pour le Welsh Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

Les chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée pouvant porter à une perte de la vision. Les symptômes de cette pathologie incluent des douleurs oculaires, des clignements excessifs des yeux et des larmoiements.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L’hyperkératose héréditaire des coussinets apparaît généralement chez les chiens dès 4 à 5 mois et touche tous les coussinets. Progressivement, des excroissances cornéennes se forment sur les bords et la surface des coussinets devient dure et fissurée. Les chiens affectés ont tendance à éviter les sols irréguliers et peuvent présenter des boiteries.
Ce test est également conseillé pour le Welsh Terrier dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

L’hyperkératose héréditaire des coussinets est une affection génétique qui se manifeste généralement entre 10 semaines et 1 an. Les chiens atteints présentent un épaississement douloureux des coussinets, avec des proliférations kératiniques et des fissures localisées aux zones de contact avec le sol. Ces fissures favorisent les infections secondaires et peuvent provoquer une boiterie ou une réticence à marcher. Les ongles et le reste de la peau ne semblent pas affectés, et aucun autre signe cutané associé n’a été décrit.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

L’hypocatalasie (ou acatalasémie) est une affection génétique rare liée à une mutation du gène CAT, entraînant un déficit sévère en catalase. Cette enzyme protège normalement les tissus contre le stress oxydatif. La mutation c.979G>A (p.Ala327Thr) a été identifiée initialement dans une colonie de Beagles, puis retrouvée chez des Beagles de compagnie. Un chien homozygote a notamment développé une gangrène de la cavité buccale avec perte de dents à un jeune âge. La maladie peut rester silencieuse longtemps, d’où l’intérêt du dépistage génétique chez les reproducteurs.
Ce test est également conseillé pour le Basset hound dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

La rétinopathie multifocale CMR3 est une maladie génétique qui provoque des déchirements et des décollements multiples de la rétine. Dans les formes légères, le chien ne présente souvent aucun problème de vision malgré l’apparence anormale de la rétine.