Chien

La Parakératose Nasale Héréditaire (HNPK) chez le Labrador est une maladie génétique qui affecte la cornée de l’épiderme de la truffe. Les chiens atteints présentent une truffe épaissie, sèche et rugueuse, avec croûtes et fissures, souvent dès le jeune âge. Histologiquement, elle se caractérise par une hyperkératose parakératosique diffuse avec rétention des noyaux dans la couche cornée et accumulation de fluides protéiques. Malgré ces symptômes cutanés, les Labradors sont par ailleurs en bonne santé. Ce test génétique est breveté et est réalisé par un laboratoire titulaire de la licence.

L'anomalie de l'oeil du colley (AOC) est une affection oculaire héréditaire complexe touchant principalement les races de berger d’origine collie. Elle résulte d’un développement anormal des structures internes de l’œil, notamment des couches vasculaires et rétiniennes. Les signes cliniques sont très variables : certains chiens restent asymptomatiques, tandis que d’autres présentent une hypoplasie de la choroïde, des colobomes du nerf optique, une microphtalmie, des hémorragies intraoculaires, un décollement de rétine et, dans les formes sévères, une déficience visuelle ou une cécité.
Le test génétique basé sur la délétion du gène NHEJ1 est un outil utile en sélection, mais il ne prédit pas toujours l’expression clinique ni la présence de colobome ; d’autres causes génétiques existent. Ainsi, un examen ophtalmologique systématique, en particulier chez le chiot, reste indispensable pour les éleveurs et les vétérinaires.

L’ostéochondrodysplasie est une maladie du développement du squelette apparaissant très tôt chez le chiot. Elle entraîne des déformations osseuses visibles, comme des membres raccourcis ou incurvés, des articulations élargies, une cage thoracique aplatie et parfois une mâchoire inférieure raccourcie. Les radiographies montrent des anomalies de l’ossification, notamment au niveau des épiphyses et des vertèbres. Les chiots atteints présentent une raideur articulaire marquée qui s’atténue avec l’âge, mais la mobilité reste limitée. À long terme, l’arthrose est fréquente et impacte durablement la qualité de vie.

Ce test est également conseillé pour le Papillon dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

L’anomalie dentaire, squelettique et rétinienne (DSRA) est une maladie génétique rare chez le chien, associant des atteintes dentaires, osseuses et oculaires. Les chiens atteints présentent des dents fragiles, opaques ou translucides, souvent plus petites que la normale, avec un risque élevé de fractures dentaires. Des anomalies de croissance squelettique peuvent être observées, entraînant une morphologie disproportionnée. Sur le plan oculaire, la maladie s’accompagne d’une atrophie progressive de la rétine (PRA), responsable d’une perte de vision évolutive pouvant conduire à la cécité.

La pseudomyotonie paradoxale chez le chien est un trouble neuromusculaire rare caractérisé par des épisodes transitoires de rigidité musculaire généralisée, souvent déclenchés par un effort intense. Les premiers signes apparaissent généralement avant l’âge de deux ans et se manifestent lors d’activités telles que la course, les sauts ou la montée d’escaliers. Les épisodes sont en général brefs et réversibles, mais peuvent varier en intensité selon les individus. Dans les formes plus sévères, une atteinte respiratoire avec apnée et cyanose peut être observée, nécessitant une vigilance clinique accrue. Les conditions environnementales, notamment les températures extrêmes, semblent exacerber la fréquence et la sévérité des crises.

L'achromatopsie, également connue sous le nom de Dégénérescence précoce des cônes, provoque la cécité diurne en raison de la dégénérescence des cônes rétiniens. Elle peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie des chiots. Les chiens atteints deviennent daltoniens et sont photophobes.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

Cette mutation est retrouvée chez le Chien chinois à crête, mais les chiens homozygotes ne semblent pas présenter de signes cliniques de troubles de la coagulation.

La surdité unilatérale associée à un syndrome vestibulaire est une affection génétique liée à une anomalie de l’oreille interne. Elle peut entraîner une perte d’audition d’un côté ainsi que des troubles de l’équilibre.

Les signes cliniques observés incluent une inclinaison de la tête, des déplacements en cercle, un manque de coordination des membres et des mouvements oculaires anormaux.

Chez le Dobermann, une maladie présentant des symptômes similaires a été décrite et est associée à une mutation du gène MYO7A. Pour plus d’informations, veuillez consulter la page : DOG-DINGS. 

La lipofuscinose neuronale cérébrale de type 8 (NCL8) est une maladie neurodégénérative héréditaire observée chez certaines races comme le Braque Allemand et l’Australian Shepherd. Les chiots se développent normalement jusqu’à 12-14 mois, puis apparaissent des signes de dégénérescence neurologique, notamment des troubles visuels, des comportements répétitifs et une baisse de réactivité aux ordres. La maladie progresse vers la cécité, l’ataxie et une perte motrice des membres, accompagnée de crises épileptiques fréquentes. En raison de la gravité des symptômes et de l’évolution rapide, les animaux sont souvent euthanasiés avant l’âge de 27 mois.

La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.