Chien

L'achromatopsie, également connue sous le nom de Dégénérescence précoce des cônes, provoque la cécité diurne en raison de la dégénérescence des cônes rétiniens. Elle peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie des chiots. Les chiens atteints deviennent daltoniens et sont photophobes.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

Cette mutation est retrouvée chez le Chien chinois à crête, mais les chiens homozygotes ne semblent pas présenter de signes cliniques de troubles de la coagulation.

La surdité unilatérale associée à un syndrome vestibulaire est une affection génétique liée à une anomalie de l’oreille interne. Elle peut entraîner une perte d’audition d’un côté ainsi que des troubles de l’équilibre.

Les signes cliniques observés incluent une inclinaison de la tête, des déplacements en cercle, un manque de coordination des membres et des mouvements oculaires anormaux.

Chez le Dobermann, une maladie présentant des symptômes similaires a été décrite et est associée à une mutation du gène MYO7A. Pour plus d’informations, veuillez consulter la page : DOG-DINGS. 

La lipofuscinose neuronale cérébrale de type 8 (NCL8) est une maladie neurodégénérative héréditaire observée chez certaines races comme le Braque Allemand et l’Australian Shepherd. Les chiots se développent normalement jusqu’à 12-14 mois, puis apparaissent des signes de dégénérescence neurologique, notamment des troubles visuels, des comportements répétitifs et une baisse de réactivité aux ordres. La maladie progresse vers la cécité, l’ataxie et une perte motrice des membres, accompagnée de crises épileptiques fréquentes. En raison de la gravité des symptômes et de l’évolution rapide, les animaux sont souvent euthanasiés avant l’âge de 27 mois.

La PRA liée au gène BBS2 est une forme héréditaire de dégénérescence rétinienne progressive caractérisée par une atteinte des photorécepteurs, entraînant une perte graduelle de la vision. Cette affection évolutive débute par une diminution de la vision nocturne, puis progresse vers une cécité complète, avec une vitesse d’évolution variable selon les individus. L’examen ophtalmoscopique met en évidence des signes typiques de dégénérescence bilatérale, incluant un amincissement rétinien et des modifications vasculaires. Dans les stades avancés, des complications secondaires telles que la cataracte peuvent apparaître.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La dysplasie squelettique de type 3 est une affection héréditaire décrite notamment chez le Braque hongrois à poil court (Vizsla), liée à une variation du gène PCYT1A. Elle se manifeste principalement par une réduction de la taille au garrot chez les chiens homozygotes, avec une variabilité individuelle importante. Les anomalies osseuses concernent surtout les membres, avec des os raccourcis, épaissis et déformés, visibles à l’imagerie. Malgré ces modifications structurelles, les chiens atteints ne présentent pas systématiquement de signes cliniques évidents à court terme. Une surveillance à long terme reste toutefois recommandée afin d’évaluer d’éventuelles conséquences orthopédiques avec l’âge.

L’hypertrophie musculaire chez le whippet, parfois appelée « bully », est une particularité génétique qui entraîne une musculature très développée, notamment au niveau du cou et des membres.
Les chiens affectés présentent une poitrine large et ne correspondent généralement pas au standard de la race, qui privilégie un corps fin, un cou long et un museau effilé.
Les whippets porteurs d’une seule copie de la mutation montrent une musculature modérée mais sont souvent plus rapides que les chiens homozygotes pour l’allèle normal, ce qui confère un avantage de performance.

La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine.