Hond

Pompeziekte (glycogeenstapelingsziekte type II) is een genetische aandoening die het glucosemetabolisme verstoort, waardoor een overmatige ophoping van glycogeen in het lichaam ontstaat. Aangetaste honden ontwikkelen progressieve spierzwakte, hartvergroting en kunnen een mega-oesophagus vertonen, vaak gepaard gaand met regurgitatie en braken. Deze ziekte veroorzaakt vaak ernstige cardiorespiratoire complicaties en leidt meestal tot voortijdig overlijden rond de leeftijd van 18 maanden.

Erfelijke nasale parakeratose is een genetische aandoening bij Greyhounds die de corneogenese aantast en abnormale verdikking van de hoornlaag van de neuspigmentepidermis veroorzaakt. De belangrijkste symptomen zijn een verdikte, droge en ruwe neus, vaak bedekt met korstjes en met scheurtjes. De aandoening kan lokaal ongemak veroorzaken en in sommige gevallen pijn als de scheurtjes diep zijn.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Saluki’s in het kader van het fokprogramma dat door de Vlaamse overheid is opgezet (zie officieel programma).

Glanzmann-thrombasthenie is een erfelijke bloedaandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het plaatjesglycoproteïne αIIbβ3, dat essentieel is voor de aggregatie van bloedplaatjes.
Zonder dit functionele glycoproteïne vormt de bloedplaatjesprop zich slecht, wat leidt tot overmatig bloeden na trauma of chirurgische ingrepen.

Spastische ataxie is een neurologische aandoening die is beschreven bij de Pyreneese berghond. De ziekte wordt gekenmerkt door degeneratie van het centrale zenuwstelsel in combinatie met aantasting van de perifere zenuwen. De eerste symptomen verschijnen vaak al vanaf een leeftijd van 4 maanden. Aangetaste honden vertonen coördinatieverlies (ataxie) en toenemende spierstijfheid. De aandoening verergert langzaam over meerdere jaren.

Glycogeenstapelingsziekte is een ernstige genetische aandoening van het glycogeenmetabolisme, waardoor glycogeen zich voornamelijk in de lever ophoopt.
Getroffen honden vertonen ernstige hepatomegalie, hypoglykemie bij vasten, achterblijvende groei, en kunnen evolueren naar coma en overlijden.
De mutatie in het G6PC-gen verlaagt de enzymactiviteit sterk, waardoor de productie van glucose uit glucose-6-fosfaat wordt verstoord.
Histologisch toont de lever vacuolisatie van hepatocyten gevuld met glycogeen.

Prekallikreïne (PK) tekort bij honden is een erfelijke stollingsstoornis, gekenmerkt door een verlengd geactiveerd gedeeltelijk tromboplastinetijd (aPTT). De meeste aangetaste honden blijven asymptomatisch en vertonen geen spontane bloedingen bij afwezigheid van andere stollingsafwijkingen. In zeldzame gevallen kunnen bloedingsverschijnselen optreden, zoals gastro-intestinale bloedingen, hematurie of een vertraagde genezing na een operatie.

Deze test wordt ook aanbevolen voor Maltezer honden in het kader van het fokprogramma van de Vlaamse overheid (zie het officiële programma).

Progressieve degeneratie van staafjes en kegeltjes is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA) die de degeneratie en het afsterven van de retinacellen veroorzaakt. Het belangrijkste symptoom is het progressieve verlies van het zicht vanaf de leeftijd van 3 tot 5 jaar. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar is met name relevant bij de onderstaande rassen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 1 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 2 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 4, ook bekend als CORD1, is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies die wordt gekenmerkt door veranderingen in de granulaire structuur van de fundus, gevolgd door gegeneraliseerde tapetoretinale hyperreflexie en vasculaire attenuatie van de retina met progressieve extinctie van het elektroretinogram. De CORD1-pathologie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van mutaties. Alleen de mutatie van het RPGRIP1-gen wordt getest.

Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Dwerg Poedel in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).