Glycogeenstapelingsziekte II - Ziekte van Pompe (GAA: c.2237G>A)
Pompeziekte (glycogeenstapelingsziekte type II) is een genetische aandoening die het glucosemetabolisme verstoort, waardoor een overmatige ophoping van glycogeen in het lichaam ontstaat. Aangetaste honden ontwikkelen progressieve spierzwakte, hartvergroting en kunnen een mega-oesophagus vertonen, vaak gepaard gaand met regurgitatie en braken. Deze ziekte veroorzaakt vaak ernstige cardiorespiratoire complicaties en leidt meestal tot voortijdig overlijden rond de leeftijd van 18 maanden.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Finse lappenhond, Zweedse lappenhond



