Hond

Dystrofische epidermolysis bullosa is te wijten aan een anomalie in de collageensynthese en wordt gekenmerkt door blaren op de dermo-epidermale overgang die leiden tot loslating van de epidermis. Getroffen pups hebben huidlaesies en zweren.

Amelogenesis imperfecta (AI) is een genetische aandoening die het tandglazuur aantast, waardoor het dun, broos of slecht gemineraliseerd wordt. Bij Akita’s is een recessieve variant in het ACP4-gen geïdentificeerd, wat leidt tot hypoplastische AI door een abnormale eiwitstructuur. De dragerfrequentie bij Akita’s is 22%. Hoewel AI niet kan worden genezen, kunnen genetische tests helpen bij het beheren van fokprogramma’s en het verbeteren van tandheelkundige zorgstrategieën.

Degeneratieve myelopathie is een neurodegeneratieve ziekte met een langzaam verloop die op latere leeftijd begint (8 jaar of ouder). Het eerste klinische teken is ataxie van de achterste ledematen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de vaak waargenomen asymmetrische zwakheid toe en tast dan de voorste ledematen aan, wat resulteert in een paraplegie.

RAB24-gerelateerde cerebellaire corticale abiotrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die beschreven is bij de Bobtail en de Gordon Setter. De eerste tekenen treden op tussen de leeftijd van 6 maanden en 4 jaar, met progressieve cerebellaire ataxie, uitgesproken hypermetrie, rompzwaai en intentietremoren, die kunnen evolueren naar ernstige gangstoornissen. MRI kan cerebellaire atrofie aantonen, en de gerapporteerde letsels omvatten met name een uitgesproken verlies van Purkinje-neuronen. De genetische test maakt het mogelijk de geassocieerde RAB24-variant te identificeren; hij wordt ook aanbevolen in het fokprogramma van het Vlaamse Gewest voor de Airedale Terrier.

CCDC39-gerelateerde primaire ciliaire dyskinesie is een erfelijke aandoening die beschreven is bij de Old English Sheepdog. Ze veroorzaakt een stoornis van de beweeglijke trilharen, waardoor de mucociliaire klaring onvoldoende werkt en terugkerende of aanhoudende luchtweginfecties worden bevorderd. Aangetaste honden vertonen al vanaf de eerste levensdagen symptomen, zoals chronische neusvloei, productieve hoest, soms koorts, leukocytose en bronchopneumonie. De mutatie werd aangetoond in zowel Europese als niet-Europese populaties van het ras, met een hoger aandeel dragers in de onderzochte Europese populaties.

Een verhoogde gevoeligheid voor infecties met het Mycobacterium avium-complex is een erfelijke immunodeficiëntie die beschreven is bij de Dwergschnauzer. Ze is geassocieerd met een variant in het CARD9-gen en erft autosomaal recessief over, waardoor homozygote honden vatbaar zijn voor progressieve systemische infecties. De gerapporteerde symptomen omvatten vooral vergrote lymfeklieren, naast anorexie, lethargie, diarree en koorts. In de beschikbare studie varieerde de leeftijd bij diagnose van 1,5 tot 8 jaar, met een mediaan van 2,5 jaar; screening op de CARD9-variant wordt binnen het ras aanbevolen om de geboorte van risicohonden te helpen beperken.

Cerebellaire hypoplasie bij de Witte Zwitserse Herder is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking in de ontwikkeling van de kleine hersenen. De symptomen treden meestal op tussen 2 en 4 weken leeftijd en omvatten progressieve ataxie (verlies van coördinatie van bewegingen), moeite met rechtop staan, lopen in een rechte lijn en moeite met zuigen. Aangetaste pups hebben een normale zuigreflex, maar hebben moeite om zich aan de tepel vast te hechten. Bij necropsie worden ernstige anatomische afwijkingen waargenomen, waaronder de afwezigheid van cerebellaire folia, matige interne hydrocefalie en veranderingen in de structuur van het cerebellum, met gedesorganiseerde cellagen. De ziekte leidt over het algemeen tot de euthanasie van puppies rond de leeftijd van 4 weken.

Het syndroom van episodisch (om)vallen is een neurologische aandoening waarbij episodes worden uitgelokt door beweging, stress of opwinding en worden gekenmerkt door stijfheid in de voorste en achterste ledematen. De symptomen verschillen naargelang het dier.

De SLC6A3 PolyA(22) mutatie, aanwezig in bepaalde Mechelse herders, is gekoppeld aan verhoogde activiteit, stressgerelateerd gedrag en episodische gedragsveranderingen. Honden met deze mutatie kunnen een verhoogde bewegingsactiviteit en gevoeligheid voor omgevingsstress vertonen. Fokkers zouden moeten overwegen om genetisch te testen op deze mutatie bij het selecteren van gedragskenmerken, terwijl dierenartsen het kunnen gebruiken om gedrag, waaronder agressie en stress, te beoordelen en te beheersen. Het identificeren van deze mutatie kan helpen om meer gerichte strategieën voor gedragsmanagement te implementeren.

Collaps bij beweging is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, gebrek aan coördinatie en een levensbedreigende instorting na een intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten intensief bewegen maakt dat honden met dit syndroom een dronkenmansgang ontwikkelen en de controle over de achterste ledematen verliezen. Alle vier de ledematen kunnen daarbij betrokken zijn. De instorting duurt meestal 5 tot 10 minuten, en na 30 minuten is er vaak een volledig herstel, maar soms loopt het fataal af. Deze test is gepatenteerd en wordt uitbesteed aan een bevoegd laboratorium.