Hond

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 2.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is een recessieve genetische ziekte van de huid en de slijmvliezen waarbij de epidermale laag loslaat van de huid.

Juveniele laryngeale paralyse en polyneuropathie, ook wel bekend als polyneuropathie met oogaandoeningen en vacuolisatie (POANV), is een neurologische aandoening die wordt waargenomen bij Russische zwarte terriërs en rottweilers, waarbij de ziekte bekend staat als neuronale vacuolisatie en spinocerebellaire degeneratie (NVSD). De tekenen van de ziekte zijn het vroegtijdig verschijnen van laryngeale paralyse, microftalmie (kleine ogen), cataract en spierzwakte. De ziekte is progressief en de getroffen dieren overlijden of worden geëuthanaseerd.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Aangeboren myotonie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontspanning van de skeletspieren na een samentrekking. De klinische verschijnselen zijn een stramme gang en hypertrofie van de skeletspieren.

Landseers met spierdystrofie type Ullrich hebben een algemene spierzwakte. De eerste symptomen treden op in de eerste maanden na de geboorte; deze dieren worden geëuthanaseerd of sterven vóór de leeftijd van twee jaar.

Mucopolysacharidose VII is een lysosomale stapelingsziekte die wordt gekenmerkt door de stapeling van glycosaminoglycanen in cellen en blijvende beschadiging van de cellen veroorzaakt. De eerste klinische verschijnselen zijn een verkort gezicht, uitstekende oren en een grote romp. De pathologie evolueert naar corneatroebeling, verminderde groei, bewegingsstoornissen, hartafwijkingen en vernauwing van de trachea.