Hond

Pyruvaatdehydrogenase is een belangrijk enzym voor de productie van energie door cellen. Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie wordt dan ook gekenmerkt door inspanningsintolerantie en melkzuurose. Neurologische complicaties zijn mogelijk.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Spierdystrofie bij de golden retriever is een homoloog van Duchenne-dystrofie bij de mens. Getroffen honden ontwikkelen klinische symptomen op de leeftijd van 8 tot 10 weken. De symptomen zijn onder andere een schuifelende gang, onvermogen om de kaak volledig te openen, moeite met eten en kromming van de wervelkolom en de ribben, wat resulteert in een gehurkte houding.

Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Hemofilie-B, ook wel bekend als deficiëntie van stollingsfactor IX, is een stoornis in de bloedstolling en veroorzaakt bloedingen. De klinische tekenen zijn bloeduitstortingen en overmatige bloedingen als gevolg van het ontbreken van de functionele stollingsfactor IX. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 2.