Hond

Complementfactor C3 deficiëntie bij honden is een aandoening die leidt tot falen van het immuunsysteem. Deze aandoening maakt aangetaste honden vatbaarder voor meervoudige en terugkerende bacteriële infecties, evenals voor bepaalde nierziekten van immuunoorsprong. Het gen dat betrokken is bij deze pathologie is het C3-gen, met een specifieke mutatie geïdentificeerd als c.2136delC. De frequentie van dragers van deze mutatie is ongeveer 1% en de symptomen kunnen al op zeer jonge leeftijd optreden.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt er spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Pyruvaatdehydrogenase is een belangrijk enzym voor de productie van energie door cellen. Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie wordt dan ook gekenmerkt door inspanningsintolerantie en melkzuurose. Neurologische complicaties zijn mogelijk.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Spierdystrofie bij de golden retriever is een homoloog van Duchenne-dystrofie bij de mens. Getroffen honden ontwikkelen klinische symptomen op de leeftijd van 8 tot 10 weken. De symptomen zijn onder andere een schuifelende gang, onvermogen om de kaak volledig te openen, moeite met eten en kromming van de wervelkolom en de ribben, wat resulteert in een gehurkte houding.

Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Hemofilie-B, ook wel bekend als deficiëntie van stollingsfactor IX, is een stoornis in de bloedstolling en veroorzaakt bloedingen. De klinische tekenen zijn bloeduitstortingen en overmatige bloedingen als gevolg van het ontbreken van de functionele stollingsfactor IX. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.