Hond

Hemofilie-B, ook wel bekend als deficiëntie van stollingsfactor IX, is een stoornis in de bloedstolling en veroorzaakt bloedingen. De klinische tekenen zijn bloeduitstortingen en overmatige bloedingen als gevolg van het ontbreken van de functionele stollingsfactor IX. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Cataract is een van de belangrijkste oorzaken van blindheid bij honden. Met deze test wordt een mutatie in het HSF4-gen aangetoond die beschouwd wordt als een risicofactor voor het ontwikkelen van cataract.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 1.

Ichthyosis is een huidaandoening als gevolg van een verhoorningsanomalie. De huid van aangetaste honden is droog, verdikt en schubbig met grote huidschilfers. 

Naast de genetische test die voor deze vorm beschikbaar is, is er ook een specifieke test beschikbaar voor ichthyosis type 2.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is een recessieve genetische ziekte van de huid en de slijmvliezen waarbij de epidermale laag loslaat van de huid.

Juveniele laryngeale paralyse en polyneuropathie, ook wel bekend als polyneuropathie met oogaandoeningen en vacuolisatie (POANV), is een neurologische aandoening die wordt waargenomen bij Russische zwarte terriërs en rottweilers, waarbij de ziekte bekend staat als neuronale vacuolisatie en spinocerebellaire degeneratie (NVSD). De tekenen van de ziekte zijn het vroegtijdig verschijnen van laryngeale paralyse, microftalmie (kleine ogen), cataract en spierzwakte. De ziekte is progressief en de getroffen dieren overlijden of worden geëuthanaseerd.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.