Hond

Gegeneraliseerde myoclonische epilepsie is een genetische afwijking die myoclonische schuddingen veroorzaakt die worden beschreven als elektrische schokken. De insulten komen in meer dan 85% van de gevallen dagelijks voor.

Lysosomale stapelingsziekte, ook bekend als cerebellaire ataxie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van stoffen die niet worden geëlimineerd uit de lysosomen van zenuwcellen.

Aangetaste honden vertonen symptomen zoals een progressief verlies van bewegingscoördinatie (ataxie), abnormale oogbewegingen en gedragsproblemen (agitatie, depressie, agressie). Hoewel reflexen normaal kunnen lijken, onthult neurologisch onderzoek vaak atrofie van de kleine hersenen.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, wat betekent dat alleen honden die twee kopieën van het gemuteerde gen dragen symptomen vertonen, meestal rond de leeftijd van 23 maanden, hoewel het begin kan variëren.

Fucosidose is een lysosomale stapelingsziekte die de accumulatie van eiwitten en lipiden in organen en vooral in hersenweefsel veroorzaakt en waardoor neurologische symptomen ontstaan. Getroffen dieren vertonen coördinatie- en gedragsstoornissen, blindheid en doofheid. De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 18 maanden en verergeren tot het dier overlijdt.

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van sferoïden (gezwollen axonen) in het centrale zenuwstelsel. Bij Miniatuur Amerikaanse Herders manifesteert deze ziekte zich als een progressieve verzwakking van de achterpoten, een onvaste gang en coördinatieproblemen (ataxie). Aangetaste honden vertonen deze symptomen vaak al op jongvolwassen leeftijd, waardoor ze zich steeds moeilijker kunnen bewegen. NAD kan zich langzaam ontwikkelen en hoewel de ziekte niet onmiddellijk dodelijk is, kan het de levenskwaliteit van de getroffen honden ernstig aantasten, wat soms leidt tot euthanasie vanwege de ernst van de symptomen.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Complementfactor C3 deficiëntie bij honden is een aandoening die leidt tot falen van het immuunsysteem. Deze aandoening maakt aangetaste honden vatbaarder voor meervoudige en terugkerende bacteriële infecties, evenals voor bepaalde nierziekten van immuunoorsprong. Het gen dat betrokken is bij deze pathologie is het C3-gen, met een specifieke mutatie geïdentificeerd als c.2136delC. De frequentie van dragers van deze mutatie is ongeveer 1% en de symptomen kunnen al op zeer jonge leeftijd optreden.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt er spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.

Pyruvaatdehydrogenase is een belangrijk enzym voor de productie van energie door cellen. Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie wordt dan ook gekenmerkt door inspanningsintolerantie en melkzuurose. Neurologische complicaties zijn mogelijk.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.