Hond

De SLC6A3 PolyA(22) mutatie, aanwezig in bepaalde Mechelse herders, is gekoppeld aan verhoogde activiteit, stressgerelateerd gedrag en episodische gedragsveranderingen. Honden met deze mutatie kunnen een verhoogde bewegingsactiviteit en gevoeligheid voor omgevingsstress vertonen. Fokkers zouden moeten overwegen om genetisch te testen op deze mutatie bij het selecteren van gedragskenmerken, terwijl dierenartsen het kunnen gebruiken om gedrag, waaronder agressie en stress, te beoordelen en te beheersen. Het identificeren van deze mutatie kan helpen om meer gerichte strategieën voor gedragsmanagement te implementeren.

Collaps bij beweging is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, gebrek aan coördinatie en een levensbedreigende instorting na een intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten intensief bewegen maakt dat honden met dit syndroom een dronkenmansgang ontwikkelen en de controle over de achterste ledematen verliezen. Alle vier de ledematen kunnen daarbij betrokken zijn. De instorting duurt meestal 5 tot 10 minuten, en na 30 minuten is er vaak een volledig herstel, maar soms loopt het fataal af. Deze test is gepatenteerd en wordt uitbesteed aan een bevoegd laboratorium.

Retinale dysplasie met osteoskeletale dysplasie (OSD1) is een genetische aandoening die het collageen aantast bij Labrador Retrievers. Het uit zich als dwerggroei met korte ledematen, vooral de voorpoten, en oogafwijkingen zoals netvliesloslating en staar.

Aangetaste honden vertonen al tekenen vanaf de leeftijd van 4 tot 6 weken, met verkorte en misvormde voorpoten, een soms bolle schedel en licht schele ogen. Oogletsels zijn onder andere netvliesloslating en staar, terwijl de botgroeiplaten slecht georganiseerd zijn.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie die de juiste aanmaak van collageen verhindert en die de ogen ernstiger aantast dan de botten. Dragers van de mutatie hebben over het algemeen geen botproblemen, maar kunnen milde oogschade hebben.

Deze pathologie is te wijten aan een aandoening van het vetzuurmetabolisme die de energieproductie in de spieren vermindert. Getroffen honden vertonen spierzwakte bij inspanning die kan leiden tot tetraplegie, spierpijn en een bruinkleurige urine na de inspanning.

Gegeneraliseerde myoclonische epilepsie is een genetische afwijking die myoclonische schuddingen veroorzaakt die worden beschreven als elektrische schokken. De insulten komen in meer dan 85% van de gevallen dagelijks voor.

Lysosomale stapelingsziekte, ook bekend als cerebellaire ataxie, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van stoffen die niet worden geëlimineerd uit de lysosomen van zenuwcellen.

Aangetaste honden vertonen symptomen zoals een progressief verlies van bewegingscoördinatie (ataxie), abnormale oogbewegingen en gedragsproblemen (agitatie, depressie, agressie). Hoewel reflexen normaal kunnen lijken, onthult neurologisch onderzoek vaak atrofie van de kleine hersenen.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, wat betekent dat alleen honden die twee kopieën van het gemuteerde gen dragen symptomen vertonen, meestal rond de leeftijd van 23 maanden, hoewel het begin kan variëren.

Fucosidose is een lysosomale stapelingsziekte die de accumulatie van eiwitten en lipiden in organen en vooral in hersenweefsel veroorzaakt en waardoor neurologische symptomen ontstaan. Getroffen dieren vertonen coördinatie- en gedragsstoornissen, blindheid en doofheid. De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 18 maanden en verergeren tot het dier overlijdt.

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van sferoïden (gezwollen axonen) in het centrale zenuwstelsel. Bij Miniatuur Amerikaanse Herders manifesteert deze ziekte zich als een progressieve verzwakking van de achterpoten, een onvaste gang en coördinatieproblemen (ataxie). Aangetaste honden vertonen deze symptomen vaak al op jongvolwassen leeftijd, waardoor ze zich steeds moeilijker kunnen bewegen. NAD kan zich langzaam ontwikkelen en hoewel de ziekte niet onmiddellijk dodelijk is, kan het de levenskwaliteit van de getroffen honden ernstig aantasten, wat soms leidt tot euthanasie vanwege de ernst van de symptomen.

Globoïdcellige leukodystrofie, ook wel bekend als de ziekte van Krabbe, is een aandoening van de lipidenstapeling in het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve aftakeling van het zenuwstelsel. De eerste symptomen zijn ataxie en parese van de achterpoten en verschijnen op de leeftijd van 1 tot 3 maanden. Daarna wordt spieratrofie waargenomen. Getroffen dieren worden meestal geëuthanaseerd door een gebrek aan behandeling.