Hond

Dystrofische epidermolysis bullosa is te wijten aan een anomalie in de collageensynthese en wordt gekenmerkt door blaren op de dermo-epidermale overgang die leiden tot loslating van de epidermis. Getroffen pups hebben huidlaesies en zweren.

Amelogenesis imperfecta (AI) is een genetische aandoening die het tandglazuur aantast, waardoor het dun, broos of slecht gemineraliseerd wordt. Bij Akita’s is een recessieve variant in het ACP4-gen geïdentificeerd, wat leidt tot hypoplastische AI door een abnormale eiwitstructuur. De dragerfrequentie bij Akita’s is 22%. Hoewel AI niet kan worden genezen, kunnen genetische tests helpen bij het beheren van fokprogramma’s en het verbeteren van tandheelkundige zorgstrategieën.

Degeneratieve myelopathie is een neurodegeneratieve ziekte met een langzaam verloop die op latere leeftijd begint (8 jaar of ouder). Het eerste klinische teken is ataxie van de achterste ledematen. Naarmate de ziekte vordert, neemt de vaak waargenomen asymmetrische zwakheid toe en tast dan de voorste ledematen aan, wat resulteert in een paraplegie.

Cerebellaire hypoplasie bij de Witte Zwitserse Herder is een genetische aandoening die verband houdt met een afwijking in de ontwikkeling van de kleine hersenen. De symptomen treden meestal op tussen 2 en 4 weken leeftijd en omvatten progressieve ataxie (verlies van coördinatie van bewegingen), moeite met rechtop staan, lopen in een rechte lijn en moeite met zuigen. Aangetaste pups hebben een normale zuigreflex, maar hebben moeite om zich aan de tepel vast te hechten. Bij necropsie worden ernstige anatomische afwijkingen waargenomen, waaronder de afwezigheid van cerebellaire folia, matige interne hydrocefalie en veranderingen in de structuur van het cerebellum, met gedesorganiseerde cellagen. De ziekte leidt over het algemeen tot de euthanasie van puppies rond de leeftijd van 4 weken.

Het syndroom van episodisch (om)vallen is een neurologische aandoening waarbij episodes worden uitgelokt door beweging, stress of opwinding en worden gekenmerkt door stijfheid in de voorste en achterste ledematen. De symptomen verschillen naargelang het dier.

De SLC6A3 PolyA(22) mutatie, aanwezig in bepaalde Mechelse herders, is gekoppeld aan verhoogde activiteit, stressgerelateerd gedrag en episodische gedragsveranderingen. Honden met deze mutatie kunnen een verhoogde bewegingsactiviteit en gevoeligheid voor omgevingsstress vertonen. Fokkers zouden moeten overwegen om genetisch te testen op deze mutatie bij het selecteren van gedragskenmerken, terwijl dierenartsen het kunnen gebruiken om gedrag, waaronder agressie en stress, te beoordelen en te beheersen. Het identificeren van deze mutatie kan helpen om meer gerichte strategieën voor gedragsmanagement te implementeren.

Collaps bij beweging is een neuromusculaire ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, gebrek aan coördinatie en een levensbedreigende instorting na een intensieve inspanning. Vijf tot vijftien minuten intensief bewegen maakt dat honden met dit syndroom een dronkenmansgang ontwikkelen en de controle over de achterste ledematen verliezen. Alle vier de ledematen kunnen daarbij betrokken zijn. De instorting duurt meestal 5 tot 10 minuten, en na 30 minuten is er vaak een volledig herstel, maar soms loopt het fataal af. Deze test is gepatenteerd en wordt uitbesteed aan een bevoegd laboratorium.

Retinale dysplasie met osteoskeletale dysplasie (OSD1) is een genetische aandoening die het collageen aantast bij Labrador Retrievers. Het uit zich als dwerggroei met korte ledematen, vooral de voorpoten, en oogafwijkingen zoals netvliesloslating en staar.

Aangetaste honden vertonen al tekenen vanaf de leeftijd van 4 tot 6 weken, met verkorte en misvormde voorpoten, een soms bolle schedel en licht schele ogen. Oogletsels zijn onder andere netvliesloslating en staar, terwijl de botgroeiplaten slecht georganiseerd zijn.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie die de juiste aanmaak van collageen verhindert en die de ogen ernstiger aantast dan de botten. Dragers van de mutatie hebben over het algemeen geen botproblemen, maar kunnen milde oogschade hebben.

Deze pathologie is te wijten aan een aandoening van het vetzuurmetabolisme die de energieproductie in de spieren vermindert. Getroffen honden vertonen spierzwakte bij inspanning die kan leiden tot tetraplegie, spierpijn en een bruinkleurige urine na de inspanning.