Cane

La malattia di Von Willebrand è una condizione che causa eccessivi sanguinamenti riconducibili a una carenza o a un livello ridotto del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina di coagulazione ematica. 

La sordità congenita nei Rottweiler è una patologia genetica che provoca perdita dell’udito bilaterale fin dalle prime settimane di vita. I cuccioli colpiti presentano sordità profonda, senza altri segni clinici evidenti.

Questa patologia è associata a una mutazione del gene LOXHD1, che svolge un ruolo chiave nella funzione delle cellule ciliate della coclea.

L’epilessia giovanile grave è una malattia neurologica ereditaria estremamente grave.
I cuccioli colpiti crescono normalmente durante le prime settimane di vita, ma intorno alle 6–12 settimane sviluppano rapidamente crisi convulsive severe che possono evolvere in stato epilettico, spesso fatale o richiedente l’eutanasia.
Le analisi post-mortem mostrano che le lesioni sono concentrate nel cervello, con estesa necrosi dei neuroni della sostanza grigia.

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classic-like è una rara patologia genetica del tessuto connettivo, legata ad anomalie della proteina tenascina-XB (gene TNXB).

La mutazione c.2900G>A (p.Gly967Asp) è stata identificata in un cane affetto descritto in letteratura, in combinazione con una seconda mutazione dello stesso gene.

I segni clinici comprendono fragilità cutanea, pelle iperestensibile e scarsa guarigione delle ferite.

Questa mutazione è presente a bassa frequenza in alcune razze, ma il suo ruolo patogenico rimane preliminare e deve essere interpretato con cautela.

La malattia di Stargardt 1 è una patologia genetica della retina osservata nel Labrador Retriever. Provoca una degenerazione progressiva dei fotorecettori, colpendo inizialmente la visual streak e successivamente l’intera retina. I cani colpiti mostrano riduzione della vista, evidente sia in pieno giorno sia in condizioni di scarsa luminosità, con riflessi pupillari anomali. L’evoluzione è lenta e la maggior parte dei cani conserva una certa capacità visiva per tutta la vita. I portatori eterozigoti possono presentare lievi anomalie retiniche senza evidenti deficit visivi.

Questo test è consigliato anche per il Bracco Tedesco nell’ambito del programma di allevamento del governo fiammingo.

Il nanismo ipofisario nel cane è una patologia endocrina ereditaria legata a un difetto nello sviluppo dell’ipofisi, che comporta una produzione insufficiente di diversi ormoni essenziali, tra cui l’ormone della crescita. I cuccioli affetti mostrano inizialmente una crescita normale, seguita da un rallentamento marcato, che porta a un nanismo proporzionato. Questa carenza ormonale è spesso associata ad anomalie cutanee caratteristiche, come alopecia bilaterale simmetrica e persistenza del mantello giovanile. Possono comparire complicazioni dermatologiche secondarie, tra cui infezioni cutanee e disturbi della pigmentazione. Anomalie anatomiche associate, in particolare a livello della giunzione atlanto-assiale, possono causare segni neurologici.

La distrofia neuro-assonale (NAD) nei cani di razza Papillon è una rara malattia neurologica ereditaria che provoca una degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale.
I sintomi compaiono molto precocemente, generalmente tra i 2 e i 4 mesi di età, e includono anomalie della deambulazione, tremori della testa e degli arti, debolezza degli arti posteriori e, in alcuni casi, coinvolgimento degli arti anteriori o deficit visivi.
L’evoluzione è rapida e grave: i cani colpiti possono avere difficoltà a nutrirsi e vengono spesso sottoposti a eutanasia poco dopo l’insorgenza dei sintomi a causa di un prognosi vitale riservata.

La degenerazione multisistemica inizia di solito tra le 9 settimane e i 6 mesi di età. I primi segni includono lievi tremori e rigidità degli arti anteriori.
Entro 3-4 mesi, i sintomi peggiorano con atassia grave, spasticità, andatura instabile e reazioni posturali ritardate.
La malattia evolve verso l’immobilità e l’incapacità di stare in piedi, spesso portando all’eutanasia tra 1 e 2 anni.

Nel Giant Schnauzer, una forma specifica di atrofia progressiva della retina (PRA) è associata a una mutazione del gene NECAP1. I primi sintomi compaiono di solito intorno ai 4 anni di età. Questa malattia è caratterizzata da una degenerazione retinica progressiva che porta alla cecità.

Questo test è inoltre obbligatorio per Bassotti e Spitz nani nell’ambito del programma di allevamento del governo fiammingo (Belgio).