Cane

L'osteogenesi imperfetta, nota anche con il nome di malattia delle ossa di vetro, è caratterizzata da un'estrema fragilità delle ossa e dei denti causata da una struttura anomala del collagene.

La leucoencefalomielopatia (PML) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una perdita progressiva della mobilità e della coordinazione degli arti. I primi sintomi si manifestano generalmente tra 1 e 3 anni.

La displasia ectodermica legata all'X è una malattia caratterizzata dalla mancanza di denti o dalla loro malformazione e dall'assenza di ghiandole sudoripare. Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato.

L'atassia spinocerebellare a insorgenza tardiva (LOA) è una malattia genetica del sistema nervoso. I cani affetti mostrano i primi segni di atassia a circa 6-12 mesi di età. I sintomi di questa patologia consistono nella perdita di equilibrio, nella mancanza di coordinazione progressiva e finanche nella perdita totale della mobilità.

È previsto un altro test in grado di individuare l'atassia spinocerebellare. Per ottenere maggiori informazioni, si rimanda al test DOG-SCA.

La polineuropatia di tipo 1 (LNP1) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da debolezza generalizzata, ipotonia, paralisi della laringe e atrofia muscolare, in special modo degli arti posteriori. L'età di comparsa dei sintomi può essere compresa tra 1 e 11 anni.

La malattia di Von Willebrand è una condizione che causa eccessivi sanguinamenti riconducibili a una carenza o a un livello ridotto del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina di coagulazione ematica. Tale malattia è ereditata sotto forma di tratto dominante con penetranza incompleta (bassa), ossia non tutti i cani portatori della mutazione vWF presenteranno i segni clinici della stessa.

La polineuropatia di tipo 2 (LNP2) è una malattia neuromuscolare progressiva caratterizzata da debolezza generalizzata, ipotonia, paralisi della laringe e atrofia muscolare, in special modo degli arti posteriori. 

La malattia di Von Willebrand è una condizione che causa eccessivi sanguinamenti riconducibili a una carenza o a un livello ridotto del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina di coagulazione ematica. 

La polineuropatia di tipo 3 (LPPN3) è una malattia caratterizzata da difficoltà respiratorie, sovente descritte come respirazione rumorosa o affannosa. Ulteriori segni clinici, variabili da cane a cane, consistono in difficoltà di deglutizione, alterazioni della frequenza e della qualità degli abbaiamenti, andatura irregolare, mancanza di coordinazione muscolare, intolleranza all'esercizio fisico e atrofia muscolare degli arti.

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La sindrome dei neutrofili intrappolati è una patologia del sistema immunitario. I cuccioli affetti soffrono d'infezioni croniche e ritardi nello sviluppo.