Sindrome di Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)

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Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classic-like è una rara patologia genetica del tessuto connettivo, legata ad anomalie della proteina tenascina-XB (gene TNXB).

La mutazione c.2900G>A (p.Gly967Asp) è stata identificata in un cane affetto descritto in letteratura, in combinazione con una seconda mutazione dello stesso gene.

I segni clinici comprendono fragilità cutanea, pelle iperestensibile e scarsa guarigione delle ferite.

Questa mutazione è presente a bassa frequenza in alcune razze, ma il suo ruolo patogenico rimane preliminare e deve essere interpretato con cautela.

Trasmissione

Autosomico recessivo

Razza

Barbone, Chihuahua, Barboncino nano, Barboncino Toy

Gene

TNXB: c.2900G>A