Cane

Questo profilo riprende le analisi di base da effettuare sul Nova Scotia Duck Tolling Retriever: la labiopalatoschisi e la sindattilia (DOG-CL/P) e la degenerazione cerebellare con miosite (DOG-CDMC).

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Welsh Corgi: la maladie de Von Willebrand de type 1 (DOG-VWD1),  le poil long (DOG-LH), la brachyourie (DOG-QU) et l'atrophie progressive de la rétine (DOG-PRA-RCD3). 

Questo profilo riprende le analisi di base da effettuare sul Whippet : la sensibilità ai farmaci (DOG-MDR1) e il deficit di fosfofruttochinasi (DOG-PFKM).

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Chien d'eau Romagnol: l'épilepsie bénigne juvénile (DOG-BFJE), la dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes (DOG-PRA-PRCD), l'hyperuricémie (DOG-HUU) et la maladie de stockage vacuolaire neurodégénérative (DOG-LSD).

La sensibilità ai farmaci è una mutazione genetica di una proteina che trasporta i farmaci in uscita dal cervello. Questa mutazione determina una sensibilità a taluni farmaci, tra cui l'ivermectina e la loperamide. In conseguenza di questa mancata eliminazione dei farmaci dal cervello, i cani affetti presentano sintomi neurologici come convulsioni atassiche o persino il decesso. L'MDR1 può essere testata su qualsiasi razza, ma si riscontra più frequentemente nelle razze elencate di seguito.

La paralisi laringea (LP) nei Bull Terrier e Miniature Bull Terrier è una malattia genetica che impedisce al cane di abdurre i cartilagini aritenoidi durante l’inspirazione, causando ostruzione parziale delle vie aeree e difficoltà respiratorie. I segni clinici includono ridotta tolleranza all’esercizio, stridore laringeo progressivo ed episodi di difficoltà respiratoria. In queste due razze, la variante genetica testata rappresenta un fattore di rischio per LP a esordio precoce.

La Paracheratosi Nasale Ereditaria (HNPK) nei Labrador è una malattia genetica che colpisce lo strato corneo dell’epidermide del naso. I cani affetti presentano un naso ispessito, secco e ruvido, spesso con croste e fessure, già a giovane età. Istologicamente, si caratterizza per ipercheratosi paracheratotica diffusa con ritenzione dei nuclei nello strato corneo e accumulo di fluidi proteici. Nonostante questi sintomi cutanei, i Labrador sono per il resto in buona salute. Questo test genetico è brevettato e viene eseguito da un laboratorio titolare della licenza.

La Collie Eye Anomaly (CEA) è una patologia oculare ereditaria complessa che colpisce principalmente le razze da pastore con ascendenza Collie. È causata da uno sviluppo anomalo delle strutture interne dell’occhio, in particolare degli strati vascolari e retinici. L’espressione clinica è molto variabile: alcuni cani sono asintomatici, mentre altri presentano ipoplasia coroideale, coloboma del nervo ottico, microftalmia, emorragie intraoculari, distacco di retina e, nei casi più gravi, riduzione della vista o cecità.
Il test genetico basato sulla delezione del gene NHEJ1 è uno strumento utile nella selezione, ma non predice in modo affidabile la gravità clinica né la presenza di coloboma, poiché intervengono altri fattori genetici. Per questo motivo, l’esame oftalmologico sistematico, in particolare nel cucciolo, rimane indispensabile per allevatori e veterinari.

L’osteocondrodisplasia è una malattia dello sviluppo dello scheletro che compare molto precocemente nei cuccioli. Provoca deformazioni ossee visibili, come arti accorciati o incurvati, articolazioni ingrossate, una gabbia toracica appiattita e talvolta una mandibola inferiore accorciata. Le radiografie mostrano anomalie dell’ossificazione, in particolare a livello delle epifisi e delle vertebre. I cuccioli colpiti presentano una marcata rigidità articolare che si attenua con l’età, ma la mobilità rimane limitata. A lungo termine, l’artrosi è frequente e incide in modo duraturo sulla qualità della vita.

Questo test è inoltre raccomandato per il Papillon nell’ambito del programma di allevamento del governo fiammingo.

L’anomalia dentale, scheletrica e retinica (DSRA) è una rara malattia genetica del cane che colpisce denti, scheletro e occhi. I cani affetti presentano denti fragili, opachi o traslucidi, spesso più piccoli del normale e soggetti a fratture. Possono essere osservate anomalie della crescita scheletrica, con sviluppo corporeo sproporzionato. Il coinvolgimento oculare include atrofia progressiva della retina (PRA), responsabile di una perdita visiva progressiva fino alla cecità.