Cane

La pseudomiotonia paradossa nel cane è un raro disturbo neuromuscolare caratterizzato da episodi transitori di rigidità muscolare generalizzata, spesso scatenati da esercizio intenso. I segni clinici compaiono generalmente prima dei due anni di età e si manifestano durante attività come correre, saltare o salire le scale. Gli episodi sono solitamente brevi e reversibili, ma la loro gravità può variare tra gli individui. Nei casi più gravi può verificarsi un coinvolgimento respiratorio con apnea e cianosi, che richiede una maggiore attenzione clinica. Le condizioni ambientali, in particolare le temperature estreme, sembrano aggravare la frequenza e la gravità degli episodi.

L'acromatopsia, nota anche come degenerazione precoce dei coni, provoca la cecità diurna dovuta alla degenerazione dei coni retinici. Può essere diagnosticata nelle prime settimane di vita del cucciolo. I cani affetti divengono daltonici e fotofobici.

La malattia di Von Willebrand è una condizione che causa eccessivi sanguinamenti riconducibili a una carenza o a un livello ridotto del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina di coagulazione ematica. 

Questa mutazione è riscontrata nel Cane crestato cinese, ma i cani omozigoti non sembrano mostrare segni clinici di disturbi della coagulazione.

La sordità unilaterale e sindrome vestibolare è una patologia genetica legata a un’anomalia dell’orecchio interno. Può causare una perdita dell’udito da un lato e disturbi dell’equilibrio.

I segni clinici osservati includono inclinazione della testa, movimenti circolari, mancanza di coordinazione degli arti e movimenti oculari anomali.

Nel Dobermann è stata descritta una patologia con sintomi simili, associata a una mutazione del gene MYO7A. Per ulteriori informazioni, consultare la pagina: DOG-DINGS.

La lipofuscinosi neuronale cerebrale di tipo 8 (NCL8) è una malattia neurodegenerativa ereditaria osservata in alcune razze come il Braque Tedesco e l’Australian Shepherd. I cuccioli si sviluppano normalmente fino a 12–14 mesi, dopodiché compaiono segni di degenerazione neurologica, tra cui problemi visivi, comportamenti ripetitivi e ridotta reattività ai comandi. La malattia progredisce fino a cecità, atassia e perdita della funzione motoria degli arti, accompagnata da crisi epilettiche frequenti. A causa della gravità dei sintomi e della rapida evoluzione, gli animali colpiti vengono spesso eutanasizzati prima dei 27 mesi.

La PRA associata al gene BBS2 è una forma ereditaria di degenerazione retinica progressiva caratterizzata dal danno ai fotorecettori, che porta a una perdita graduale della vista. Questa condizione progressiva inizia tipicamente con una riduzione della visione notturna e progredisce fino alla cecità completa, con una velocità di progressione variabile tra gli individui. L’esame oftalmoscopico evidenzia segni tipici di degenerazione retinica bilaterale, tra cui assottigliamento della retina e alterazioni vascolari. Negli stadi avanzati possono comparire complicazioni secondarie come la cataratta.

La malattia di Von Willebrand è una condizione che causa eccessivi sanguinamenti riconducibili a una carenza o a un livello ridotto del fattore di von Willebrand (vWF), una proteina di coagulazione ematica. 

La piruvato chinasi è un enzima fondamentale per la produzione di energia nei globuli rossi. I segni clinici consistono in anemia, debolezza ed epatosplenomegalia. Le insufficienze a carico del midollo osseo e del fegato insorgono in genere prima dei 5 anni di età. Gli animali eterozigoti (portatori sani) non evidenziano segni clinici, ma denotano livelli ridotti di attività della piruvato chinasi. Sono stati effettuati trapianti di midollo osseo per attenuare i segni clinici nei cani affetti.

La displasia scheletrica di tipo 3 è una condizione ereditaria descritta in particolare nel Vizsla, associata a una variante del gene PCYT1A. Si manifesta principalmente con una riduzione dell’altezza al garrese nei cani omozigoti, con una notevole variabilità individuale. Le anomalie scheletriche interessano soprattutto gli arti, con ossa accorciate, ispessite e deformate evidenziabili agli esami di imaging. Nonostante queste alterazioni strutturali, i cani colpiti non mostrano sempre segni clinici evidenti nel breve termine. Tuttavia, è raccomandato un monitoraggio a lungo termine per valutare eventuali conseguenze ortopediche con l’età.

L’ipertrofia muscolare nei whippet, talvolta chiamata “bully”, è una caratteristica genetica che determina una muscolatura molto sviluppata, soprattutto a livello del collo e degli arti.
I cani colpiti hanno un torace largo e generalmente non rispettano lo standard di razza, che privilegia un corpo snello, un collo lungo e un muso affusolato.
I whippet portatori di una sola copia della mutazione mostrano uno sviluppo muscolare moderato ma sono spesso più veloci dei cani omozigoti per l’allele normale, conferendo un vantaggio nelle prestazioni.