Chien

La dysplasie rétinienne avec dysplasie ostéo-squelettique (OSD1) est une maladie génétique qui affecte le collagène chez le labrador retriever. Elle se manifeste par un nanisme avec des membres courts, surtout les pattes avant, ainsi que des anomalies oculaires, comme un décollement de la rétine et des cataractes.

Les chiens atteints présentent des signes dès 4 à 6 semaines, avec des membres avant raccourcis et déformés, un crâne parfois bombé, et des yeux qui louchent légèrement. Les lésions oculaires incluent un décollement de la rétine et des cataractes, tandis que les plaques de croissance des os sont mal organisées.

La maladie est causée par une mutation qui empêche la production correcte de collagène, affectant plus gravement les yeux que les os. Les porteurs de la mutation n'ont généralement pas de problèmes osseux, mais peuvent présenter des lésions oculaires légères.

Cette pathologie est due à une trouble du métabolisme des acides gras réduisant la production d’énergie dans les muscles. Les chiens affectés présentent une faiblesse musculaire survenant à l’effort pouvant porter à une tétraplégie, des douleurs musculaires et une coloration brunâtre des urines après exercice.

L'épilepsie myoclonique généralisée est un défaut génétique qui provoque des secousses myocloniques décrites comme des chocs électriques. Les crises surviennent quotidiennement dans plus de 85 % des cas.

La maladie de surcharge lysosomale aussi appelée ataxie cérébelleuse est une maladie génétique due à l'accumulation de substances non éliminées dans les lysosomes des cellules nerveuses.

Les chiens atteints présentent des symptômes comme une perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), des mouvements oculaires anormaux, ainsi que des troubles du comportement (agitation, dépression, agressivité). Bien que les réflexes puissent sembler normaux, des examens neurologiques révèlent souvent une atrophie du cervelet.

Cette maladie est transmise par un mode autosomique récessif, ce qui signifie que seuls les chiens portant deux copies du gène muté manifestent des symptômes, en général autour de 23 mois, mais l'apparition peut varier.

La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires caractérisées par la présence de sphéroïdes (axones gonflés) dans le système nerveux central. Chez les Bergers américains miniatures, cette pathologie se manifeste par un affaiblissement progressif des membres postérieurs, une démarche instable, et des troubles de la coordination (ataxie). Les chiens affectés présentent souvent ces symptômes dès leur jeune âge adulte, ce qui entraîne des difficultés croissantes à se déplacer. La NAD peut évoluer lentement, et bien que la maladie ne soit pas immédiatement fatale, elle peut gravement affecter la qualité de vie des chiens atteints, conduisant parfois à une euthanasie en raison de la gravité des symptômes.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.