Chien

L'encéphalopathie néonatale est une malformation du cervelet observée chez les caniches. Les chiots atteints sont petits à la naissance et ne se développent pas normalement. À l'âge d'environ 3 semaines, on observe une faiblesse, une ataxie, des tremblements. Les sujets affectés n'interagissent pas avec la mère ou les autres membres de la portée et réagissent lentement aux stimuli externes. Ils meurent généralement ou sont euthanasiés avant l'âge de 7 semaines.

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La déficience en phosphofructokinase est une maladie héréditaire de stockage du glycogène. Sans l'enzyme phosphofructokinase,, les cellules musculaires et les globules rouges ne sont pas capables de produire suffisamment d'énergie pour répondre à leurs besoins. Les signes cliniques sont la faiblesse, la léthargie, intolérance à l'exercice et l'anémie.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La pneumopathie interstitielle néonatale est une maladie génétique affectant le système pulmonaire et provoquant une insuffisance respiratoire hypoxique létale dans les premières semaines de vie. Les autres symptômes de cette pathologie sont la léthargie, le refus de téter et des difficultés respiratoires (dyspnée ou tachypnée).

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM2 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

Les chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée pouvant porter à une perte de la vision. Les symptômes de cette pathologie incluent des douleurs oculaires, des clignements excessifs des yeux et des larmoiements.

L’hémorragie postopératoire est une maladie génétique affectant le fonctionnement des plaquettes. Les symptômes sont liés à une coagulation anormale et incluent des saignements importants lors d’interventions chirurgicales ou de traumatismes. Les premiers signes cliniques peuvent apparaitre dès la naissance.

La maladie pulmonaire inflammatoire est une maladie génétique affectant le système immunitaire. Les symptômes incluent de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et des Vomissements mousseux. Les premiers signes cliniques apparaissent dès la naissance.