Chien

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  1. Pneumopathie interstitielle néonatale (LAMP3: c.1159G>A)

    Code test: DOG-LUNG

    La pneumopathie interstitielle néonatale est une maladie génétique affectant le système pulmonaire et provoquant une insuffisance respiratoire hypoxique létale dans les premières semaines de vie. Les autres symptômes de cette pathologie sont la léthargie, le refus de téter et des difficultés respiratoires (dyspnée ou tachypnée).

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  2. Gangliosidose (HEXB: c.849_851del)

    Code test: DOG-GM2S

    La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM2 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

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  3. Glaucome primaire à angle ouvert (ADAMTS17: c.194_213del)

    Code test: DOG-POAG-BH

    Les chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée pouvant porter à une perte de la vision. Les symptômes de cette pathologie incluent des douleurs oculaires, des clignements excessifs des yeux et des larmoiements.

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  4. Hémorragie postopératoire (P2RY12: c.516_518del)

    Code test: DOG-POSTH

    L’hémorragie postopératoire est une maladie génétique affectant le fonctionnement des plaquettes. Les symptômes sont liés à une coagulation anormale et incluent des saignements importants lors d’interventions chirurgicales ou de traumatismes. Les premiers signes cliniques peuvent apparaitre dès la naissance.

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  5. Maladie pulmonaire inflammatoire (AKNA: c.2717_2720delACAG)

    Code test: DOG-IPD

    La maladie pulmonaire inflammatoire est une maladie génétique affectant le système immunitaire. Les symptômes incluent de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et des Vomissements mousseux. Les premiers signes cliniques apparaissent dès la naissance.

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  6. Myopathie centronucléaire (BIN1: c.786-2A>G)

    Code test: DOG-IMGD

    La myopathie centronucléaire est une maladie génétique affectant les muscles et se caractérisant par une atrophie musculaire progressive et une intolérance à l'exercice. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 6 mois.

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  7. Lupus érythémateux cutané exfoliatif (UNC93B1: c.1438C>A)

    Code test: DOG-ECLE-GSHP

    Le lupus érythémateux cutané exfoliatif est une maladie génétique de la peau dont les symptômes sont de l’érythème, des croutes , une alopécie et une desquamation de la peau. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement au cours de la première année.

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  8. Surdité bilatérale et syndrome vestibulaire (MYO7A: c.3719G>A)

    Code test: DOG-DINGS

    La surdité bilatérale et syndrome vestibulaire est une maladie génétique affectant le système nerveux. Les singes cliniques de cette pathologie sont la surdité, l'inclinaison de la tête, des mouvements circulaires et un manque de coordination des membres ainsi que mouvements oculaires anormaux. Les premiers symptômes (surdité) apparaissent généralement dès l’âge de 3 semaines.

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  9. Ataxie spinocérébelleuse (PNPLA8: c.1169_1170dup)

    Code test: DOG-HA-AUS

    L'ataxie spinocérébelleuse est une maladie génétique causant une dégénérescence des cellules nerveuses. Les symptômes de cette pathologie sont des troubles moteurs progressifs entrainant une incapacité à marcher ainsi qu’un déficit proprioceptif des membres postérieurs. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 4 et 19 mois.

     

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  10. Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale (MFF: c.471_475delinsCGCTCT)

    Code test: DOG-MFE

    L'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux.  Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.

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