Chien
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Céroïde-lipofuscinose neuronale type 5 (CLN5: c.934_935delAG)
Code test: DOG-NCL5GRLa céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 5 (CLN5: c.619C>T)
Code test: DOG-NCL5La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale type 6 (CLN6: c.829T>C)
Code test: DOG-NCL6La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par un déficit visuel qui évolue vers la cécité complète, ainsi qu'une anxiété progressive, une dégénérescence cognitive et motrice et un manque de coordination.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale type 7 (MFSD8: c.843delT)
Code test: DOG-NCL7La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des troubles cognitifs, la cécité et l'anxiété.
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Céroïde-lipofuscinose neuronale type 10 (CTSD: c.597G>A)
Code test: DOG-NCL10La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique dont les premiers signes cliniques apparaissent généralement avant l'âge de 2 ans et comprennent l'hypermétriose, la dysmétrie, la paraparésie, l'ataxie et la dégénérescence psychomotrice progressive. Contrairement à de nombreux autres NCL, les bulldogs américains atteints de NCL10 ne présentent pas de signes de dysfonctionnement cérébral ou de cécité.
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Encéphalopathie néonatale (ATF2: c.152T>G)
Code test: DOG-NEWSL'encéphalopathie néonatale est une malformation du cervelet observée chez les caniches. Les chiots atteints sont petits à la naissance et ne se développent pas normalement. À l'âge d'environ 3 semaines, on observe une faiblesse, une ataxie, des tremblements. Les sujets affectés n'interagissent pas avec la mère ou les autres membres de la portée et réagissent lentement aux stimuli externes. Ils meurent généralement ou sont euthanasiés avant l'âge de 7 semaines.49,85 € -
Ostéogénèse imparfaite (COL1A1: c.1276G>C)
Code test: DOG-OSTEO-GRL'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.49,85 € -
Déficience en phosphofructokinase (PFKM: c.2228G>A)
Code test: DOG-PFKMLa déficience en phosphofructokinase est une maladie héréditaire de stockage du glycogène. Sans l'enzyme phosphofructokinase,, les cellules musculaires et les globules rouges ne sont pas capables de produire suffisamment d'énergie pour répondre à leurs besoins. Les signes cliniques sont la faiblesse, la léthargie, intolérance à l'exercice et l'anémie.49,85 € -
Déficience en pyruvate kinase (PKLR: c.848T>C)
Code test: DOG-PKDEFCLa pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.49,85 € -
Déficience en pyruvate kinase (PKLR: c.799C>T)
Code test: DOG-PKDEFLLa pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.49,85 €