Chien

L'ichtyose de type 2 est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées.

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 1 (DOG-ICHGR-1).

L'ichtyose est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées. 

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 2.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine ce qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

L'épidermolyse jonctionnelle bulleuse (JEB) est une maladie génétique récessive de la peau et des muqueuses dans laquelle la couche épidermique est séparée de la peau.

Paralysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés

L'acidurie L-2-Hydroxyglutarique est une maladie génétique du système nerveux. Les signes cliniques sont des taux élevés d'acide L-2-hydroxyglutarique dans les urines et le plasma, des crises d'épilepsie, une démarche vacillante, de l’ataxie, des tremblements et une raideur musculaire et ils apparaissent généralement à partir de 6 mois.

La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par une relaxation musculaire squelettique retardée après la contraction. Les signes cliniques sont une démarche raide et une hypertrophie des muscles squelettiques.

Les Landseers atteints de dystrophie musculaire de type Ullrich présentent une faiblesse musculaire générale. Les premiers symptômes apparaissent dans les premiers mois de vie, ces animaux sont euthanasiés ou meurent avant l’âge de deux ans.

La mucopolysaccharidose VII est une maladie de stockage lysosomal caractérisée par l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les cellules provoquant des dommages cellulaires permanents. Les premiers signes cliniques sont un visage raccourci, des oreilles décollées et une poitrine large. La pathologie progresse vers une opacification de la cornée, une croissance réduite, des troubles locomoteurs, des anomalies cardiaques et un rétrécissement trachéal.