Chien
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Cystinurie de type I-A-2 (SLC3A1: c.350delG)
Code test: DOG-CYST1A2La cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie.49,85 € -
Cystinurie de type II-A (SLC3A1: c.1095_1100del)
Code test: DOG-CYST2ALa cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie.49,85 € -
Cystinurie de type II-B (SLC7A9: c.964G>A)
Code test: DOG-CYST2BLa cystinurie est un trouble qui interfère avec la réabsorption correcte de la cystine (un acide aminé) dans les reins menant à la formation de cristaux de cystine dans l'urine. Les chiens affectés présentent des cristaux de cystine au niveau des reins et / ou de la vessie.49,85 € -
Epidermolyse bulleuse dystrophique (COL7A1: c.5716G>A)
Code test: DOG-DEBL'épidermolyse bulleuse dystrophique est due à une anomalie dans la synthèse du collagène et se caractérise par la présence de cloques à la jonction dermo-épidermique entrainant un décollement de l’épiderme. Les chiots atteints présentent des lésions cutanées et des ulcères.49,85 € -
Amélogénèse imparfaite (ACP4: c.1189dupG)
Code test: DOG-AI-AKITAL’amélogenèse imparfaite (AI) est un trouble génétique affectant l’émail des dents, le rendant mince, fragile ou mal minéralisé. Chez les Akitas, une variante récessive du gène ACP4 a été identifiée, entraînant une AI hypoplasique due à une structure protéique anormale. La fréquence des porteurs chez les Akitas est de 22 %. Bien que l’AI ne puisse pas être guérie, des tests génétiques peuvent aider à gérer les programmes d’élevage et à améliorer les stratégies de soins dentaires.
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Myélopathie dégénérative de type 1 - exon 1 (SOD1: c.52A>T)
Code test: DOG-DM1La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie.49,85 € -
Hypoplasie cérébelleuse (RELN: c.2839del)
Code test: DOG-CH-RELNL'hypoplasie cérébelleuse chez le Berger Blanc Suisse est une maladie génétique liée à une anomalie du développement du cervelet. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 semaines et incluent une ataxie progressive (perte de coordination des mouvements), des difficultés à se tenir debout, à marcher en ligne droite, et à prendre la tétine. Les chiots affectés présentent un réflexe de succion normal, mais ont des difficultés à se fixer au mamelon. À l'autopsie, des anomalies anatomiques graves sont observées, notamment l'absence de folia cérébelleux, l'hydrocéphalie interne modérée et des altérations dans la structure du cervelet, avec des couches cellulaires désorganisées. La maladie entraîne généralement l'euthanasie des chiots vers 4 semaines d'âge.
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Syndrome de chute épisodique (BCAN: c.-13991_466+85delinsGGCCTT)
Code test: DOG-EFSLa syndrome de chute épisodique est un trouble neurologique dont les épisodes sont déclenchés par l'exercice, le stress ou l'excitation et se caractérisent par une raideur des membres thoraciques et pelviens. Les symptômes varient d’un individu à l’autre.96,80 € -
Troubles du comportement
Code test: DOG-BP-BBMLa mutation SLC6A3 PolyA(22), présente chez certains Malinois, est liée à une activité accrue, des comportements liés au stress et des changements comportementaux épisodiques. Les chiens porteurs de cette mutation peuvent présenter une activité locomotrice plus élevée et une sensibilité accrue au stress environnemental. Les éleveurs devraient envisager de tester génétiquement cette mutation lors de la sélection des traits comportementaux, tandis que les vétérinaires peuvent l'utiliser pour évaluer et gérer le comportement, notamment l'agression et le stress. Identifier cette mutation peut aider à mettre en place des stratégies de gestion comportementale plus ciblées.
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Collapsus induit par l’exercice (DNM1: c.767G>T)
Code test: DOG-EICLe Collapsus induit par l'exercice est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une incoordination et un effondrement mettant la vie en danger après un exercice intense. Cinq à quinze minutes d'exercice intense font que les chiens souffrant de ce syndrome développent une démarche chancelante et une perte de contrôle des membres arrière. L'épisode peut s'étendre aux quatre membres. Les épisodes d'effondrement durent généralement de 5 à 10 minutes, et après 30 minutes, on observe souvent une récupération complète, mais les épisodes sont parfois mortels. Ce test est breveté et sous-traité au laboratoire détenteur du brevet.109,00 €