Chien

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Par ordre décroissant
  1. Déficience en pyruvate déshydrogénase (PDP1: c.754C>T)

    Code test: DOG-PDHD

    La pyruvate déshydrogénase est une enzyme importante pour la production d’énergie par les cellules. La déficience en pyruvate déshydrogénase est donc caractérisée par une intolérance à l’effort et une acidose lactique. Des complications d’ordre neurologique sont possibles.

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  2. Gangliosidose (GLB1: c.1688_1706dup)

    Code test: DOG-GM1H
    La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance
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  3. Gangliosidose (GLB1: c.179G>A)

    Code test: DOG-GM1P
    La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance
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  4. Gangliosidose (GLB1: c.1649delC)

    Code test: DOG-GM1S
    La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance
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  5. Dystrophie musculaire (DMD: c.531-2A>G)

    Code test: DOG-GRMD

    La dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie. 

    Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

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  6. Hémophilie de type B (F9: c.731G>A)

    Code test: DOG-HEB
    L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes
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  7. Cataracte (HSF4: c.971del)

    Code test: DOG-HSF4-BA
    La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.
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  8. Cataracte (HSF4: c.971_972insC)

    Code test: DOG-HSF4-T
    La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.
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  9. Ichtyose de type 2 (ABHD5: c.1006_1019del)

    Code test: DOG-ICHGR-2

    L'ichtyose de type 2 est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées.

    En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 1 (DOG-ICHGR-1).

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  10. Ichtyose de type 1 (PNPLA1: c.1445_1447delinsTACTACTA)

    Code test: DOG-ICHGR-1

    L'ichtyose est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées. 

    En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 2.

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