Chien

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  1. Myopathie centronucléaire (BIN1: c.786-2A>G)

    Code test: DOG-IMGD

    La myopathie centronucléaire est une maladie génétique affectant les muscles et se caractérisant par une atrophie musculaire progressive et une intolérance à l'exercice. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 6 mois.

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  2. Lupus érythémateux cutané exfoliatif (UNC93B1: c.1438C>A)

    Code test: DOG-ECLE-GSHP

    Le lupus érythémateux cutané exfoliatif est une maladie génétique de la peau dont les symptômes sont de l’érythème, des croutes , une alopécie et une desquamation de la peau. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement au cours de la première année.

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  3. Surdité bilatérale et syndrome vestibulaire (MYO7A: c.3719G>A)

    Code test: DOG-DINGS

    La surdité bilatérale et syndrome vestibulaire est une maladie génétique affectant le système nerveux. Les signes cliniques de cette pathologie sont la surdité, l'inclinaison de la tête, des mouvements circulaires et un manque de coordination des membres ainsi que mouvements oculaires anormaux. Les premiers symptômes (surdité) apparaissent généralement dès l’âge de 3 semaines.

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  4. Ataxie spinocérébelleuse (PNPLA8: c.1169_1170dup)

    Code test: DOG-HA-AUS

    L'ataxie spinocérébelleuse est une maladie génétique causant une dégénérescence des cellules nerveuses. Les symptômes de cette pathologie sont des troubles moteurs progressifs entrainant une incapacité à marcher ainsi qu’un déficit proprioceptif des membres postérieurs. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement entre 4 et 19 mois.

     

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  5. Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale (MFF: c.471_475delinsCGCTCT)

    Code test: DOG-MFE

    L'encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale est une maladie génétique du système nerveux.  Les bullmastiffs atteints de MFE présentent différents symptômes comme une ataxie, une déficience visuelle, des anomalies progressives de la démarche et des anomalies comportementales. Les premiers signes cliniques sont généralement observés vers l’âge de 6 mois.

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  6. Dystrophie neuro-axonale (VPS11: c.2504A>G)

    Code test: DOG-NAD

    La dystrophie neuro-axonale est une maladie génétique neurodégénérative. Les symptômes incluent  différents symptômes neurologiques comme une démarche anormale, des pertes d’équilibre, des tremblements de tête, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).

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  7. Leucoencéphalomyélopathie (NAPEPLD: c.345_346insC)

    Code test: DOG-LEMPR

    La leucoencéphalomyélopathie (LEMP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une perte progressive de la mobilité et de la coordination des membres. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 1 et 4 ans.

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  8. Hyperkératose héréditaire des coussinets (KRT16: c.[1147_1148delinsCGGA;1165del])

    Code test: DOG-DH

    L'hyperkératose digitée est une maladie génétique causant une prolifération des cellules de l'épiderme. Les symptômes de cette pathologie sont l'épaississement et le durcissement des coussinets des quatre pattes. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.

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  9. Hypothyroïdie congénitale avec goitre (TPO: c.2242+2T>C)

    Code test: DOG-CHG

    Chez les chiots atteints de CHG, la fonction thyroïdienne est réduite. Les principaux symptômes sont des glandes thyroïdiennes hypertrophiées, un goitre et un retard de croissance. Les premiers signes cliniques apparaissent quelques semaines après la naissance.

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  10. Atrophie progressive de la rétine de type 2 (TTC8: c.669delA)

    Code test: DOG-PRA2-GR

    L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. 

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