Chien
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Dystrophie neuro-axonale (VPS11: c.2504A>G)
Code test: DOG-NADLa dystrophie neuro-axonale est une maladie génétique neurodégénérative. Les symptômes incluent différents symptômes neurologiques comme une démarche anormale, des pertes d’équilibre, des tremblements de tête, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).
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Leucoencéphalomyélopathie (NAPEPLD: c.345_346insC)
Code test: DOG-LEMPRLa leucoencéphalomyélopathie (LEMP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une perte progressive de la mobilité et de la coordination des membres. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 1 et 4 ans.
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Hyperkératose héréditaire des coussinets (KRT16: c.[1147_1148delinsCGGA;1165del])
Code test: DOG-DHL'hyperkératose digitée est une maladie génétique causant une prolifération des cellules de l'épiderme. Les symptômes de cette pathologie sont l'épaississement et le durcissement des coussinets des quatre pattes. Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.
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Hypothyroïdie congénitale avec goitre (TPO: c.2242+2T>C)
Code test: DOG-CHGChez les chiots atteints de CHG, la fonction thyroïdienne est réduite. Les principaux symptômes sont des glandes thyroïdiennes hypertrophiées, un goitre et un retard de croissance. Les premiers signes cliniques apparaissent quelques semaines après la naissance.
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Atrophie progressive de la rétine de type 2 (TTC8: c.669delA)
Code test: DOG-PRA2-GRL'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine.
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Myotonie Congénitale (CLCN1: c.803C>T)
Code test: DOG-MC-SCHLa myotonie congénitale est une maladie génétique affectant le mécanisme de contraction musculaire dont les principaux symptômes sont une hypertrophie musculaire, une démarche raide, des difficultés de déglutition et des anomalies dentaires. Les signes cliniques apparaissent quelques semaines après la naissance.
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Glaucome Primaire à angle ouvert (ADAMTS17: c.3069_3074del)
Code test: DOG-POAG-SPLes chiens atteints de POAG présentent une pression intraoculaire élevée portant à une perte de la vision ainsi que généralement à une luxation cristallin (PLL). Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 4 et 6 ans.
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Fente labiale-palatine et syndactylie (ADAMTS20: c.1358_1359del)
Code test: DOG-CL/PLa fente Labiale-Palatine et Syndactylie est une anomalie génétique du développement crâniofacial causant une communication entre la bouche et le nez. Les symptoômes les plus frequents sont des étouffements, de la toux et des difficultés de déglutition. Une syndactylie (fusion de doigts) peut également être observée.
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Lipofuscinose neuronale cérébrale de type 12 (ATP13A2: c.1623del)
Code test: DOG-NCL12-TTLa céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie génétique dont les symptômes comprennent des changements de comportement, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une démence, des crises d'épilepsie, de la nervosité, de l'agressivité, une hypersensibilité aux stimuli, une perte de coordination, des tremblements, une dégénérescence rétinienne, une déficience visuelle modérée en faible lumière, mais une bonne acuité visuelle en lumière vive. Les premiers signes comportementaux apparaissent généralement vers l'âge de 4 à 6 ans.
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Dysraphisme spinal (NKX2-8: c.449delinsTT)
Code test: DOG-SDLe dysraphisme spinal est une maladie génétique dont les symptomes sont présents dès la naissance. Les chiots atteints présentent des anomalies neurologiques dont des troubles de motricité au niveau des pattes arrières. Les adultes présentent une démarche anormale typique avec un mouvement simultané des pattes arrière ou en "saut de lapin".
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