Chien

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.

La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.

L'ichtyose de type 2 est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées.

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 1 (DOG-ICHGR-1).

L'ichtyose est une pathologie de la peau due au dysfonctionnement de la kératine. La peau des chiens affectés est sèche, épaisse, squameuse avec de grandes écailles cutanées. 

En complément du test génétique dédié à cette forme, un test spécifique est également disponible pour l’ichtyose de type 2.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

Le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck se caractérise par une malabsorption de la vitamine B12 (cobalamine). Les premiers symptômes apparaissent vers 6 à 12 semaines. Les signes cliniques sont dû au manque de cobalamine ce qui provoque une anémie mégaloblastique et des symptômes neurologiques.

L'épidermolyse jonctionnelle bulleuse (JEB) est une maladie génétique récessive de la peau et des muqueuses dans laquelle la couche épidermique est séparée de la peau.

Paralysie Laryngée Juvénile et Polyneuropathie aussi connue sous le nom de Polyneuropathie avec défauts oculaires et vacuolisation (POANV) est un défaut neurologique observé chez les Terriers noirs russes et les Rottweilers où la maladie est connue sous le vacuolisation neuronale et dégénérescence spino-cérébelleuse (NVSD). Les signes de maladie sont l'apparition précoce d'une paralysie laryngée, la microphtalmie (petits yeux), la cataracte et la faiblesse musculaire. La maladie est progressive et les animaux atteints meurent ou sont euthanasiés

L'acidurie L-2-Hydroxyglutarique est une maladie génétique du système nerveux. Les signes cliniques sont des taux élevés d'acide L-2-hydroxyglutarique dans les urines et le plasma, des crises d'épilepsie, une démarche vacillante, de l’ataxie, des tremblements et une raideur musculaire et ils apparaissent généralement à partir de 6 mois.