Chien

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  1. Myotonie congénitale (CLCN1: c.2665insA)

    Code test: DOG-MC
    La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par une relaxation musculaire squelettique retardée après la contraction. Les signes cliniques sont une démarche raide et une hypertrophie des muscles squelettiques.
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  2. Dystrophie musculaire - type Ulrich (COL6A1: c.289C>T )

    Code test: DOG-MDU
    Les Landseers atteints de dystrophie musculaire de type Ullrich présentent une faiblesse musculaire générale. Les premiers symptômes apparaissent dans les premiers mois de vie, ces animaux sont euthanasiés ou meurent avant l’âge de deux ans.
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  3. Mucopolysaccharidose VII (GUSB: c.497G>A)

    Code test: DOG-MPSVII
    La mucopolysaccharidose VII est une maladie de stockage lysosomal caractérisée par l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les cellules provoquant des dommages cellulaires permanents. Les premiers signes cliniques sont un visage raccourci, des oreilles décollées et une poitrine large. La pathologie progresse vers une opacification de la cornée, une croissance réduite, des troubles locomoteurs, des anomalies cardiaques et un rétrécissement trachéal.
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  4. Nanisme

    Code test: DOG-NAN
    Le nanisme est un ralentissement de la croissance. Le nanisme hypophysaire chez le berger allemand produit des chiens parfaitement proportionnés mais beaucoup plus petits. Il est causé par un dysfonctionnement de l'hypophyse réduisant les concentrations plasmatiques d'hormones de croissance et thyroïdienne. Cette altération hormonale entraîne généralement des malformations des organes génitaux. Ces chiens peuvent mener une vie normale s’ils reçoivent un traitement hormonal approprié.
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  5. Narcolepsie type 1 (HCRTR2: c.160G>A)

    Code test: DOG-NARC1
    La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.
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  6. Narcolepsie de type 2 (HCRTR2: c.647-36_647-35insN[226])

    Code test: DOG-NARC2
    La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.
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  7. Narcolepsie type 3 (HCRTR2: c.1105+5G>A)

    Code test: DOG-NARC3
    La narcolepsie est une anomalie génétique causée par une mutation du récepteur de l'orexine. Les chiens affectés sont endormis et ne peuvent pas rester éveillés pendant de longues périodes. Les premiers signes apparaissent entre 4 semaines et 6 mois. La narcolepsie ne met pas la vie de l’animal en danger.
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  8. Lipofuscinose neuronale cérébrale de type A (ARSG: c.296 G>A)

    Code test: DOG-NCLA
    L’ataxie cérébelleuse (NCL-A) est un défaut génétique caractérisé par l’accumulation de lipofuscine au niveau du système nerveux entrainant des troubles de l’équilibre, de la déambulation ainsi que des contractions musculaires incontrôlées. Ce test est sous licence concédée par INRA / ENVA.
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  9. Céroïde-lipofuscinose neuronale type 5 (CLN5: c.934_935delAG)

    Code test: DOG-NCL5GR

    La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.

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  10. Céroïde-lipofuscinose neuronale de type 5 (CLN5: c.619C>T)

    Code test: DOG-NCL5

    La céroïde-lipofuscinose neuronale est un défaut génétique caractérisé par des changements de comportement progressifs, l'hyperactivité, la démence, l'agressivité, la perte de coordination, l'ataxie, des réponses posturales retardées, la cécité et des réponses lentes à la lumière pupillaire.

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