Chien

Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

La pyruvate déshydrogénase est une enzyme importante pour la production d’énergie par les cellules. La déficience en pyruvate déshydrogénase est donc caractérisée par une intolérance à l’effort et une acidose lactique. Des complications d’ordre neurologique sont possibles.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie. 

Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.

La cataracte est l'une des principales causes de cécité chez les chiens. Ce test met en évidence une mutation dans le gène HSF4 considérée comme une facteur de risque au développement de la cataracte.