Chien

L'épilepsie myoclonique généralisée est un défaut génétique qui provoque des secousses myocloniques décrites comme des chocs électriques. Les crises surviennent quotidiennement dans plus de 85 % des cas.

La maladie de surcharge lysosomale aussi appelée ataxie cérébelleuse est une maladie génétique due à l'accumulation de substances non éliminées dans les lysosomes des cellules nerveuses.

Les chiens atteints présentent des symptômes comme une perte progressive de coordination des mouvements (ataxie), des mouvements oculaires anormaux, ainsi que des troubles du comportement (agitation, dépression, agressivité). Bien que les réflexes puissent sembler normaux, des examens neurologiques révèlent souvent une atrophie du cervelet.

Cette maladie est transmise par un mode autosomique récessif, ce qui signifie que seuls les chiens portant deux copies du gène muté manifestent des symptômes, en général autour de 23 mois, mais l'apparition peut varier.

La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est un groupe de maladies neurodégénératives héréditaires caractérisées par la présence de sphéroïdes (axones gonflés) dans le système nerveux central. Chez les Bergers américains miniatures, cette pathologie se manifeste par un affaiblissement progressif des membres postérieurs, une démarche instable, et des troubles de la coordination (ataxie). Les chiens affectés présentent souvent ces symptômes dès leur jeune âge adulte, ce qui entraîne des difficultés croissantes à se déplacer. La NAD peut évoluer lentement, et bien que la maladie ne soit pas immédiatement fatale, elle peut gravement affecter la qualité de vie des chiens atteints, conduisant parfois à une euthanasie en raison de la gravité des symptômes.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

Le déficit en facteur C3 du complément chez le chien est une pathologie qui entraîne une défaillance du système immunitaire. Cette condition rend les chiens affectés plus susceptibles aux infections bactériennes multiples et récurrentes ainsi qu'à certaines maladies rénales d'origine immunitaire. Le gène impliqué dans cette pathologie est le gène C3, avec une mutation spécifique identifiée comme c.2136delC. La fréquence de porteurs de cette mutation est d'environ 1 %, et les symptômes peuvent apparaître dès le plus jeune âge.

La leucodystrophie globoïde aussi connue sous le nom de maladie de Krabbe est un trouble du stockage des lipides au niveau du système nerveux central entrainant progressivement une dégénérescence neurologique . Les premiers symptômes sont une ataxie et une parésie des pattes arrière survenant entre 1 et 3 mois, par la suite, une atrophie musculaire est observée. Les animaux atteints sont généralement euthanasiés vu l’absence de traitements.

La pyruvate déshydrogénase est une enzyme importante pour la production d’énergie par les cellules. La déficience en pyruvate déshydrogénase est donc caractérisée par une intolérance à l’effort et une acidose lactique. Des complications d’ordre neurologique sont possibles.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance