Chien

La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

La dermatofibrose nodulaire et cystadénocarcinome provoque des tumeurs des reins, des léiomyomes utérins et des nodules cutanés.

L'hypominéralisation dentaire aussi connue sous le nom de syndrome de Raine est une pathologie causant une hypominéralisation des dents et des os. Les chiens atteints présentent une usure dentaire sévère, une pulpite, en conséquence, il est nécessaire de procéder à l'extraction de la plupart des dents. Ces symptômes se traduisent par une hypominéralisation des dents et un affaiblissement de l'émail.

La Brachyourie aussi appelée queue courte est une mutation dominante qui est mortelle in utero à l'état homozygote (deux copies de la mutation de la queue courte). Ce test permet également d'identifier si la queue du chien est naturellement courte ou si elle a été coupée. La liste des races pour lesquelles le test est validé est repises ci-dessous. Dans six autres races étudiées, la queue courte n’est pas due à la mutation testée: Boston Terrier, Bulldog anglais, King Charles Spaniel, Schnauzer miniature, Parson Russell Terrier, Rottweiler

Cette maladie génétique est caractérisée par une surdité bilatérale des chiots sans autre symptôme.

La maladie auto-inflammatoire du Shar-Pei (SPAID) est une pathologie génétique caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation sans cause connue. Les symptômes les plus fréquents sont la fièvre, l'arthrite, la hyaluronose vésiculaire, l'otite et l'amyloïdose.

Les chiens atteints de dysplasie des photorécepteurs semblent normaux jusqu'à l'âge de 10 mois, mais développent des problèmes de vision vers l'âge de 3 ans, tels que des réflexes pupillaires lents et des difficultés à voir dans des endroits familiers. Les anomalies du fond d'œil comprennent la perte de vaisseaux sanguins et l'amincissement de la rétine, conduisant à une cécité totale avant l'âge de cinq ans.