Chien

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  1. Polyneuropathie de type 2 (GJA9: c.1107_1108delAG)

    Code test: DOG-LNP2

    La polyneuropathie de type 2 (LNP2) est une maladie neuromusculaire progressive caractérisée par une faiblesse généralisée, une hypotonie, une paralysie du larynx et une atrophie musculaire en particulier des membres postérieurs. 

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  2. Maladie de Von Willebrand de type 2 (VWF: c.4937A>G)

    Code test: DOG-VWD2
    La maladie de von Willebrand est une maladie qui provoque des saignements excessifs en raison d'un manque ou d'un taux réduit de facteur de von Willebrand (vWF), une protéine de coagulation sanguine. 
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  3. Polyneuropathie de type 3 (CNTNAP1: c.2810G>A)

    Code test: DOG-LPPN3

    La polyneuropathie de type 3 (LPPN3) est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires, souvent décrite comme une respiration bruyante ou rauque. Les autres signes cliniques, qui varient d'un chien à l'autre, comprennent des difficultés de déglutition, des modifications de la fréquence et de la qualité des aboiements, une démarche haute, un manque de coordination musculaire, une intolérance à l'exercice et une atrophie musculaire des membres.

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  4. Syndrome des neutrophiles piégés (VSP13B: c.2893_2896del)

    Code test: DOG-TNS
    Le syndrome des neutrophiles piégés est pathologie du système immunitaire. Les chiots atteints souffrent d'infections chroniques et présentent des retards de développement.
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  5. Hypomyélinisation - syndrome du chiot tremblant (PLP1: c.110A>C)

    Code test: DOG-SHP
    L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.
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  6. Dysplasie squelettique (COL11A2: c.143G>C)

    Code test: DOG-SD2

    La dysplasie squelettique 2 (SD2) est une maladie génétique causant un léger nanisme disproportionné. Les chiens atteints présentent des pattes courtes avec des proportions normales pour le reste du corps. Cette mutation présente une pénétrance incomplète : tous les chiens possédant deux copies du gène défectueux ne présenteront pas de signes de dysplasie squelettique.

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  7. Ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse type 1 (KCNJ10: c.986T>C)

    Code test: DOG-SDCA1

    L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

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  8. Ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse de type 2 (ATP1B2: c.130_131ins227)

    Code test: DOG-SDCA2

    L’ ataxie cérébelleuse avec dégénérescence spongieuse est une pathologie neurodégénérative du cervelet. Les chiots atteints présentent une ataxie, des troubles moteurs, les spasmes musculaires et des pertes d'équilibre. Suite à la progression des symptômes, les chiots sont généralement euthanasiés avant 4 mois.

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  9. Myopathie myotubulaire (MTM1: c.465C>A)

    Code test: DOG-MTM1

    La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

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  10. Dermatofibrose nodulaire et cystadénocarcinome rénal (FLCN: c.764A>G)

    Code test: DOG-RCND
    La dermatofibrose nodulaire et cystadénocarcinome provoque des tumeurs des reins, des léiomyomes utérins et des nodules cutanés.
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