Chien

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  1. Surdité congénitale (LOXHD1: c.5747G>C)

    Code test: DOG-EOAD-ROTT

    La surdité congénitale chez le Rottweiler est une maladie génétique entraînant une perte d’audition bilatérale dès les premières semaines de vie. Les chiots affectés présentent une surdité profonde, sans autres signes cliniques apparents.
    Cette pathologie est liée à une mutation du gène LOXHD1, qui joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules ciliées de la cochlée.

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  2. Syndrome d'Ehlers-Danlos (TNXB: c.2900G>A)

    Code test: DOG-EDS

    Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classic-like est une affection génétique rare du tissu conjonctif, liée à des anomalies de la protéine tenascine-XB (gène TNXB).

    La mutation c.2900G>A (p.Gly967Asp) a été identifiée chez un chien atteint dans le cadre d’un cas rapporté, en association avec une seconde mutation du même gène.

    Les signes cliniques décrits incluent une fragilité cutanée, une hyperextensibilité de la peau et une mauvaise cicatrisation.

    Cette mutation est présente à faible fréquence dans certaines races, mais son rôle pathogène reste préliminaire et doit être interprété avec prudence.

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  3. Dégénérescence multisystématisée (SERAC1: c.182+1_182+4del)

    Code test: DOG-CMSD

    La dégénérescence multisystématisée débute généralement entre 9 semaines et 6 mois. Les premiers signes incluent de légers tremblements et une rigidité des membres antérieurs.
    En 3 à 4 mois, les symptômes s’aggravent avec une ataxie sévère, une spasticité, une démarche instable et des réactions posturales retardées. La maladie progresse vers l’immobilité et l’incapacité à se tenir debout, conduisant souvent à l’euthanasie entre 1 et 2 ans.

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