Hond

Glycogeenstapelingsziekte is een ernstige genetische aandoening van het glycogeenmetabolisme, waardoor glycogeen zich voornamelijk in de lever ophoopt.
Getroffen honden vertonen ernstige hepatomegalie, hypoglykemie bij vasten, achterblijvende groei, en kunnen evolueren naar coma en overlijden.
De mutatie in het G6PC-gen verlaagt de enzymactiviteit sterk, waardoor de productie van glucose uit glucose-6-fosfaat wordt verstoord.
Histologisch toont de lever vacuolisatie van hepatocyten gevuld met glycogeen.

Progressieve degeneratie van staafjes en kegeltjes is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA) die de degeneratie en het afsterven van de retinacellen veroorzaakt. Het belangrijkste symptoom is het progressieve verlies van het zicht vanaf de leeftijd van 3 tot 5 jaar. De test kan bij elk ras worden uitgevoerd, maar is met name relevant bij de onderstaande rassen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 1 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 2 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 4, ook bekend als CORD1, is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies die wordt gekenmerkt door veranderingen in de granulaire structuur van de fundus, gevolgd door gegeneraliseerde tapetoretinale hyperreflexie en vasculaire attenuatie van de retina met progressieve extinctie van het elektroretinogram. De CORD1-pathologie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van mutaties. Alleen de mutatie van het RPGRIP1-gen wordt getest.

Deze test wordt eveneens aanbevolen voor de Dwerg Poedel in het kader van het Vlaamse overheidsfokprogramma (zie het officiële programma).

Progressieve atrofie van het netvlies is een erfelijke oogziekte die wordt gekenmerkt door bilaterale degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies, wat leidt tot progressief verlies van het zicht en vervolgens totale blindheid. Andere mutaties kunnen progressieve atrofie van het netvlies veroorzaken. PRA1 is aanwezig bij meer dan 60% van de gediagnosticeerde golden retrievers.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 1 is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA). De degeneratie van de fotoreceptoren leidt tot blindheid vóór de leeftijd van twee jaar.

Dysplasie van staafjes en kegeltjes type 4 is een van de verschillende vormen van progressieve atrofie van het netvlies (PRA). Deze mutatie leidt tot PRA op latere leeftijd en na de leeftijd van 7 jaar treedt er blindheid op.