Hond

Osteogenesis imperfecta, ook wel bekend als ‘breekbare botten’, wordt gekenmerkt door botten en tanden die brozer zijn dan normaal en wordt veroorzaakt door een abnormaal steunweefsel.

Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Pyruvaatkinase is een enzym dat noodzakelijk is voor de productie van energie in de rode bloedcellen. De klinische tekenen zijn anemie, zwakheid en hepatosplenomegalie. Vóór de leeftijd van 5 jaar treden meestal beenmergfalen en leverfalen op. Heterozygote dieren (gezonde dragers) vertonen geen klinische symptomen, maar hebben een verminderde pyruvaatkinase-activiteit. Om de klinische symptomen bij zieke honden te verminderen worden er beenmergtransplantaties uitgevoerd.

Neonatale interstitiële longziekte is een genetische ziekte die het longstelsel aantast en in de eerste levensweken dodelijk hypoxaal respiratoir falen veroorzaakt. Andere symptomen zijn lethargie, weigering om te zogen en ademhalingsmoeilijkheden (dyspneu of tachypneu).

Gangliosidose is een genetische afwijking die accumulatie van GM1-gangliosiden in verschillende weefsels veroorzaakt. De klinische tekenen van de pathologie zijn progressieve neurologische disfunctie en groeiachterstand.

Honden met POAG hebben een verhoogde intraoculaire druk die kan leiden tot gezichtsverlies. Symptomen van deze aandoening zijn pijn in de ogen, overmatig knipperen en tranen.

Postoperatieve bloedingen zijn een genetische aandoening die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt. De symptomen houden verband met een abnormale stolling en omvatten hevige bloedingen tijdens een operatie of trauma. De eerste klinische tekenen kunnen al bij de geboorte optreden.

Inflammatoire longziekte is een genetische ziekte die het immuunsysteem aantast. De symptomen zijn koorts, hoesten, ademhalingsmoeilijkheden en schuimend braken. De eerste klinische tekenen verschijnen bij de geboorte.

Centronucleaire myopathie is een genetische ziekte die de spieren aantast en gekenmerkt wordt door progressieve spieratrofie en inspanningsintolerantie. De eerste klinische tekenen verschijnen rond de leeftijd van 6 maanden.