Chien

La maladie de stockage du glycogène est un trouble génétique sévère du métabolisme du glycogène, provoquant une accumulation de glycogène principalement dans le foie.
Les chiens affectés présentent une hépatomégalie sévère, une hypoglycémie lorsqu’ils sont à jeun, un retard de croissance, et peuvent évoluer vers le coma et la mort.
La mutation du gène G6PC réduit fortement l’activité enzymatique, perturbant la production de glucose à partir du glucose-6-phosphate.
Au niveau histologique, le foie présente des hépatocytes vacuolés remplis de glycogène.

La dégénérescence progressive des bâtonnets et des cônes est l'une des différentes formes d'atrophie progressive de la rétine (APR) qui provoque la dégénérescence et la mort des cellules de la rétine. Le principal symptôme est la perte progressive de la vision à partir de l'âge de 3-5 ans. Le test peut être effectué dans n'importe quelle race, mais il est particulièrement pertinent pour les races reprises ci-dessous

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 2 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par une perte précoce, sévère et rapidement progressive de la fonction des cônes accompagnée d'une perte progressive des bâtonnets.

La dystrophie des bâtonnets et des cônes 4, aussi connue sous le nom CORD1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par des modifications de l'aspect granuleux du fond de l'œil, suivies d'une hyperréflectivité tapétale généralisée et d'une atténuation vasculaire rétinienne avec une extinction progressive de l'électrorétinogramme. La pathologie CORD1 est probablement causée par une combinaison de mutations. Seule la mutation du gène RPGRIP1 est testée.

Ce test est également conseillé pour le caniche nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

L'atrophie progressive de la rétine est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une dégénérescence bilatérale des cellules photoréceptrices de la rétine entraînant une perte progressive de la vision qui conduit à la cécité totale. D’autres mutations peuvent causé l’atrophie progressive de la rétine. PRA1 représente plus de 60% des Golden Retrievers diagnostiqués.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 1 est une des différentes formes d'atrophie progressive de la rétine (APR). La dégénération des photorécepteurs conduit à la cécité avant deux ans.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4 est une des différentes formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation conduit à l'apparition tardive de l'APR, avec la cécité survenant après 7 ans.