Atrophie progressive de la rétine (CORD1) (RPGRIP1: c.142_143ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG])

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Code test: DOG-PRA-CRD4
Délai d'analyse: 10 jours ouvrés
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La dystrophie des bâtonnets et des cônes 4, aussi connue sous le nom CORD1 est une forme d'atrophie progressive de la rétine caractérisée par des modifications de l'aspect granuleux du fond de l'œil, suivies d'une hyperréflectivité tapétale généralisée et d'une atténuation vasculaire rétinienne avec une extinction progressive de l'électrorétinogramme. La pathologie CORD1 est probablement causée par une combinaison de mutations. Seule la mutation du gène RPGRIP1 est testée.

Ce test est également conseillé pour le caniche nain dans le cadre du programme d’élevage du gouvernement flamand (voir le programme officiel).

Transmission

Autosomique récessive

Race

Beagle, Bolonka, Clumber Spaniel, English Springer Spaniel, Labrador Retriever, Retriever à poil bouclé, Teckel à poil dur, Teckel à poil long, Teckel à poil ras, Teckel nain, Caniche nain (miniature)

Gène

RPGRIP1: c.142_143ins[A[29];GGAAGCAACAGGATG]