Zoekresultaten voor: ‘DOG-CUR’

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een genetische ziekte van het zenuwstelsel. De klinische verschijnselen zijn verhoogde concentraties van L-2-hydroxyglutaarzuur in urine en plasma, insulten, onvaste gang, ataxie, tremor en spierstijfheid en treden meestal op vanaf de leeftijd van 6 maanden.

Cerebellaire ataxie (NCLA) is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de stapeling van lipofuscine in het zenuwstelsel, wat leidt tot evenwichtsstoornissen, immobiliteit en ongecontroleerde spiercontracties. Voor deze test is een licentie verleend door INRA/ENVA.

Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.

Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.

Aangeboren doofheid bij Rottweilers is een genetische aandoening die bilateraal gehoorverlies vanaf de eerste levensweken veroorzaakt. Getroffen pups vertonen diepe doofheid, zonder andere zichtbare klinische symptomen.

Deze aandoening wordt geassocieerd met een mutatie in het LOXHD1-gen, dat een sleutelrol speelt in de functie van de haarcellen van het slakkenhuis.

Mucopolysacharidose VII is een lysosomale stapelingsziekte die wordt gekenmerkt door de stapeling van glycosaminoglycanen in cellen en blijvende beschadiging van de cellen veroorzaakt. De eerste klinische verschijnselen zijn een verkort gezicht, uitstekende oren en een grote romp. De pathologie evolueert naar corneatroebeling, verminderde groei, bewegingsstoornissen, hartafwijkingen en vernauwing van de trachea.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 1 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.

Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 2 is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies. Ze wordt gekenmerkt door een vroegtijdig, ernstig en snel progressief verlies van de kegelfunctie en gaat gepaard met een progressief verlies van de staafvormige cellen.