Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck wordt gekenmerkt door een verstoorde opname van vitamine B12 (cobalamine). De eerste symptomen verschijnen rond de leeftijd van 6 tot 12 weken. De klinische verschijnselen zijn te wijten aan een tekort aan cobalamine, dat megaloblastische anemie en neurologische symptomen veroorzaakt.
