Gatto

La gangliosidose 1 (GM1) est une maladie génétique mortelle due à un déficit de l’enzyme β-galactosidase. Cette enzyme sert normalement à dégrader certains lipides complexes appelés gangliosides, en particulier le ganglioside GM1. En l’absence de cette enzyme, ces composés s’accumulent progressivement au sein des cellules, en particulier dans le tissu nerveux. La maladie se manifeste généralement vers l’âge de 3 mois et atteint son stade terminal vers 9 à 10 mois, avec apparition de cécité et de crises épileptiformes. Les animaux présentent une démarche vacillante, une perte de coordination, des tremblements et une faiblesse musculaire progressive, conduisant à un déclin neurologique sévère.

La displasia frontonasale (nota anche come Burmese head defect) è una malattia ereditaria dei gatti Burmese causata da una mutazione del gene ALX1. I gatti con due copie della variante (omozigoti) nascono con gravi difetti craniofacciali, tra cui assenza delle strutture facciali mediane, duplicazione dei denti e delle aree dei baffi, protrusione cerebrale (meningoencefalocele) e degenerazione oculare; i gattini colpiti non possono sopravvivere e richiedono l’eutanasia. I gatti con una sola copia (eterozigoti) mostrano un tipo di testa brachicefala.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bombay: la gangliosidose 2 (CAT-GM2), l'hypokalémie (CAT-HK) et les anomalies Crânio-Faciales (CAT-BHD).

La gangliosidosi GM2 è una malattia ereditaria causata da una carenza dell’enzima β-esosaminidasi, che porta all’accumulo di gangliosidi GM2 nel sistema nervoso.
Nei gatti Korat, i primi segni compaiono già tra le 4 e le 6 settimane con lievi tremori della testa.
La malattia progredisce rapidamente con problemi di coordinazione, cadute e andatura anomala.
I gattini colpiti peggiorano gravemente nei mesi successivi.
Purtroppo, l’esito è fatale prima degli 8 mesi di età.

Questo profilo riprende le analisi specifiche da effettuare sul Bengala: il deficit di piruvato chinasi (CAT-PKDef), l'atrofia progressiva della retina del Bengala (CAT-PRA-BEN) e l'atrofia progressiva della retina dell’rdAc (CAT-PRA-RDCA)

Questo profilo riprende le analisi specifiche da effettuare sullo Scottish Fold: la malattia del rene policistico (CAT-PKD), la mutazione Fold (CAT-FOLD) e la determinazione del gruppo sanguigno (CAT-BLOOD).

Questo profilo riprende le analisi specifiche da effettuare sullo Sphynx: la sindrome miastenica congenita (CAT-CMS), la determinazione del gruppo sanguigno (CAT-BLOOD), la cardiomiopatia ipertrofica di tipo 4 (CAT-HCM4) e l’ipokaliemia (CAT-HK).