Cane

La malattia da accumulo di glicogeno è un grave disturbo genetico del metabolismo del glicogeno, che provoca accumulo di glicogeno principalmente nel fegato.
I cani affetti presentano epatomegalia grave, ipoglicemia a digiuno, ritardo di crescita, e possono evolvere verso coma e morte.
La mutazione del gene G6PC riduce fortemente l’attività enzimatica, compromettendo la produzione di glucosio dal glucosio-6-fosfato.
Dal punto di vista istologico, il fegato mostra epatociti vacuolati pieni di glicogeno.

La carenza di prekallikreina (PK) nel cane è un disturbo ereditario della coagulazione caratterizzato da un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT). La maggior parte dei cani affetti rimane asintomatica e non manifesta sanguinamenti spontanei in assenza di altre anomalie della coagulazione. In rari casi possono comparire segni emorragici come sanguinamenti gastrointestinali, ematuria o tempi di guarigione prolungati dopo interventi chirurgici.

Questo test è inoltre consigliato per i cani Maltese nell’ambito del programma di allevamento del governo fiammingo

La degenerazione progressiva dei bastoncelli e dei coni è una delle diverse forme di atrofia progressiva della retina (PRA), che causa la degenerazione e la morte delle cellule retiniche. Il principale sintomo riscontrato è la perdita progressiva della vista a partire dall'età di 3-5 anni. Il test può essere effettuato su qualsiasi razza, ma è particolarmente significativo per le razze elencate di seguito

la distrofia dei bastoncelli e dei coni 1 è una forma di atrofia progressiva della retina caratterizzata da una perdita precoce, severa e rapidamente progressiva della funzione dei coni, associata a una perdita progressiva dei bastoncelli.

la distrofia dei bastoncelli e dei coni 2 è una forma di atrofia progressiva della retina caratterizzata da una perdita precoce, severa e rapidamente progressiva della funzione dei coni, associata a una perdita progressiva dei bastoncelli.

la distrofia dei bastoncelli e dei coni, nota anche come CORD1, è una forma di atrofia progressiva della retina caratterizzata da alterazioni dell'aspetto granulare del fondo dell'occhio, seguite da iperriflettività tappetale generalizzata e attenuazione vascolare retinica con un'estinzione progressiva dell'elettroretinogramma. La patologia CORD1 è presumibilmente causata da una combinazione di mutazioni. È stata testata solo la mutazione del gene RPGRIP1.

L'atrofia progressiva della retina è una malattia oculare ereditaria caratterizzata da una degenerazione bilaterale delle cellule fotorecettrici della retina, con conseguente perdita progressiva della vista e in ultima istanza cecità totale. Ulteriori mutazioni possono determinare l'atrofia progressiva della retina. La PRA1 è responsabile di oltre il 60% dei Golden Retriever diagnosticati.

La displasia dei bastoncelli e dei coni di tipo 1 è una delle diverse forme di atrofia progressiva della retina (PRA). La degenerazione dei fotorecettori porta alla cecità prima dei due anni di età.

La displasia dei bastoncelli e dei coni di tipo 4 è una delle diverse forme di atrofia progressiva della retina (PRA). Questa mutazione porta a un'insorgenza tardiva dell’atrofia progressiva della retina (PRA,) con cecità che si manifesta dopo i 7 anni.

La retinopatia multifocale è una malattia oculare i cui sintomi si manifestano tra le 11 e le 16 settimane. I cani affetti presentano multiple aree circolari di distacco della retina. Il liquido si accumula sotto la retina distaccata, provocando la formazione di vesciche nell'occhio. La progressione della malattia è lenta e solitamente non conduce alla cecità.