La malattia da accumulo di glicogeno è un grave disturbo genetico del metabolismo del glicogeno, che provoca accumulo di glicogeno principalmente nel fegato.
I cani affetti presentano epatomegalia grave, ipoglicemia a digiuno, ritardo di crescita, e possono evolvere verso coma e morte.
La mutazione del gene G6PC riduce fortemente l’attività enzimatica, compromettendo la produzione di glucosio dal glucosio-6-fosfato.
Dal punto di vista istologico, il fegato mostra epatociti vacuolati pieni di glicogeno.

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