Cane

La leucodistrofia globoide, nota anche come malattia di Krabbe, è un disturbo da accumulo di lipidi a carico del sistema nervoso centrale che determina una progressiva degenerazione neurologica. I sintomi iniziali sono costituiti da atassia e paresi delle zampe posteriori nel periodo compreso tra 1 e 3 mesi, seguiti da atrofia muscolare. Gli animali affetti sono solitamente sottoposti a eutanasia considerata l'assenza di trattamento.

La piruvato deidrogenasi è un enzima importante che partecipa alla produzione di energia a livello cellulare. Il deficit di piruvato deidrogenasi è pertanto caratterizzato da intolleranza all'esercizio fisico e acidosi lattica. Sono possibili complicazioni d'ordine neurologico.

La gangliosidosi è un difetto genetico che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 in diversi tessuti. I segni clinici della patologia consistono in una disfunzione neurologica progressiva e in un ritardo della crescita

La gangliosidosi è un difetto genetico che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 in diversi tessuti. I segni clinici della patologia consistono in una disfunzione neurologica progressiva e in un ritardo della crescita

La gangliosidosi è un difetto genetico che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 in diversi tessuti. I segni clinici della patologia consistono in una disfunzione neurologica progressiva e in un ritardo della crescita

La distrofia muscolare a carico del Golden Retriever è patologicamente omologa alla distrofia muscolare di Duchenne nell'uomo. I cani affetti sviluppano dei segni clinici all'età di 8-10 settimane. I sintomi consistono in un'andatura strascicata, nell'incapacità di schiudere completamente la mascella, nella difficoltà di mangiare, nella curvatura della colonna vertebrale e delle costole, che si traduce in una postura accucciata. 

Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato.

L'emofilia B, nota anche come deficit del fattore IX, è una patologia dei fattori di coagulazione che causa emorragie. I segni clinici consistono in ematomi ed emorragie spontanee e abbondanti dovute all'assenza del fattore di coagulazione IX funzionale.  Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato

La cataratta è una delle principali cause di cecità nei cani. Questo test evidenzia una mutazione nel gene HSF4, considerata come un fattore di rischio per lo sviluppo della cataratta.

La cataratta è una delle principali cause di cecità nei cani. Questo test evidenzia una mutazione nel gene HSF4, considerata come un fattore di rischio per lo sviluppo della cataratta.

L'ittiosi è una patologia cutanea determinata da un disfunzionamento della cheratina. La pelle dei cani affetti è secca, ispessita e squamosa, con presenza di ampie scaglie. 

Oltre al test genetico disponibile per questa forma, è disponibile anche un test specifico per ichtiosi di tipo 1.