L'emofilia B, nota anche come deficit del fattore IX, è una patologia dei fattori di coagulazione che causa emorragie. I segni clinici consistono in ematomi ed emorragie spontanee e abbondanti dovute all'assenza del fattore di coagulazione IX funzionale.
Questa malattia si trasmette in modalità recessiva legata all’X, pertanto i maschi portatori della mutazione ne saranno tutti affetti. Tuttavia, saranno affette solo le femmine aventi 2 copie dell'allele mutato
